הפרעות מטבוליות - תסמינים, גורמים וטיפול
הפרעות מטבוליות הן חריגות בתהליכים המטבוליים של הגוף. מטבוליזם הוא תהליך פירוק תזונה מ מזון לאנרגיה הדרושה לגוף.
כאשר אדם חווה הפרעה מטבולית, התהליכים המטבוליים בגוף מופרעים, כך שגם ייצור האנרגיה הדרושה לביצוע תפקודי גוף שונים מופרע.
חומרים מזינים המהווים מקור לאנרגיה או קלוריות הם פחמימות או סוכרים, חלבונים ושומנים. אז, הפרעות מטבוליות הן כולן מחלות הגורמות להפרעות בחילוף החומרים של פחמימות, חלבונים ושומנים. אחת הדוגמאות הידועות ביותר למחלות מטבוליות היא סוכרת.
סוגי הפרעות מטבוליות
ישנם מאות סוגים של הפרעות מטבוליות, המחולקות ל-3 קבוצות עיקריות, כלומר:
הפרעות במטבוליזם של פחמימות
כמה דוגמאות למחלות הנכללות בקבוצת ההפרעות של חילוף החומרים של פחמימות או סוכר הן:
- סוכרתסוכרת גורמת לעלייה ברמות הסוכר בדם.
- גלקטוזמיהגלקטוזמיה היא הפרעה מטבולית שגורמת לגוף לא להיות מסוגל לפרק כראוי את סוג הסוכר גלקטוז. גלקטוז הוא סוג של סוכר שנמצא בחלב.
- תסמונת מקארדל סינדרוםהפרעה שגורמת לגוף לא להיות מסוגל לפרק גליקוגן. גליקוגן הוא סוג של סוכר המאוחסן בכל רקמות הגוף, במיוחד בשרירים ובכבד.
הפרעות במטבוליזם של חלבון
סוגים מסוימים של מחלות הכלולים בקבוצת הפרעות חילוף החומרים של חלבון הם:
- פנילקטונוריהפנילקטונוריה מתרחשת כאשר רמת חומצת האמינו (חלבון) פנילאלנין בדם גבוהה מדי.
- מחלת שתן סירופ מייפל (MSUD)מחלת שתן סירופ מייפל מתרחשת כאשר הגוף אינו מסוגל לספוג חומצות אמינו.
- אלקפטונוריהאלקפטונוריה מתרחשת כאשר הגוף אינו מסוגל לפרק כראוי את חומצות האמינו טירוזין ופנילאלנין, ולכן השתן של הסובל הופך לשחור חום כשהוא נחשף לאוויר.
- אטקסיה של פרידרייךאטקסיה של פרידרייך מתרחשת כאשר חלבון מסוג frataxin בגוף מופחת וגורם לפגיעה בעצבים השולטים ביכולת ההליכה ובעבודת הלב.
הפרעות בחילוף החומרים בשומן
מחלות השייכות לקבוצת ההפרעות של חילוף החומרים בשומן כוללות:
- מחלת גושהמחלת גושה היא מחלה שגורמת לגוף לא לפרק שומן, ולכן שומן מצטבר בכבד, בטחול ובמח העצם. הפרעה זו תגרום נזק לעצם.
- מחלת טיי-זקסמחלת טיי-זקס גורמת להצטברות שומן במוח.
- Xanthomasהפרעות בעור הנובעות מהצטברות שומן מתחת לפני העור.
גורמים להפרעות מטבוליות
הפרעות מטבוליות נגרמות לרוב מהפרעות גנטיות המופיעות במשפחות. הפרעה גנטית זו משפיעה על ביצועי הבלוטות האנדוקריניות בייצור אנזימים המשמשים בתהליכים מטבוליים. כתוצאה מכך, כמות האנזים המיוצרת תופחת או אפילו לא תיוצר כלל.
אובדן או פגיעה באנזימי עיכול גורמים גם לכך שחומרים רעילים בגוף אינם מופרשים ומצטברים במחזור הדם. מצב זה יכול להשפיע על תפקוד האיברים בגוף.
תסמינים של הפרעות מטבוליות
תסמינים של הפרעות מטבוליות משתנים, בהתאם לסוג ההפרעה המתרחשת. עם זאת, ישנם כמה תסמינים נפוצים של הפרעות מטבוליות, כלומר:
- הגוף מרגיש חלש
- בחילה והקאה
- אין תיאבון
- כאב בטן
- ריח רע מהפה, זיעה, רוק ושתן
- עיניים ועור צהובים
- התפתחות גופנית מאוחרת
- תְפִיסָה
תסמינים אלו יכולים להופיע באופן פתאומי (חריף), או לאט וממושך (כרוני). במקרים מסוימים, תסמינים של הפרעות מטבוליות יכולים להופיע מספר שבועות לאחר לידת התינוק. במקרים אחרים, הסימפטומים יכולים להימשך שנים להתפתח.
בנוסף לתסמינים הנ"ל, ניתן לראות תסמינים של הפרעות מטבוליות בילדים מעצירת גדילה גופנית וילדים אינם מסוגלים לעשות דברים שונים שהיו צריכים להיות מסוגלים לעשות על ידי ילדים בגילם.
מתי ללכת לרופא
יש לפנות מיד לרופא אם מופיעים תסמינים של ההפרעות המטבוליות שהוזכרו לעיל. שוחח גם עם הרופא שלך לפני שאתה מתכנן להביא ילדים לעולם, אם מישהו מבני משפחתך סובל מהפרעות מטבוליות.
מומלץ לכל הורה לבדוק באופן קבוע את מצב תינוקו או ילדו לרופא הילדים. זה חשוב כדי לעקוב אחר הגדילה וההתפתחות של הילד, כמו גם כדי לזהות מוקדם אם יש חריגות שעשויות להיות חווה על ידי ילדך. הבדיקה יכולה להיעשות בשילוב עם לוח החיסונים של הילד.
התייעץ מיד עם רופא ילדים או רופא ילדים המתמחה בתזונה ומחלות מטבוליות אם אתה מרגיש שמשהו שונה או לא בסדר עם התינוק או הילד שלך. הרופא יבצע בדיקה כדי לברר את הגורם להפרעה.
אם אתה או ילדך חווים תסמינים של הפרעות מטבוליות או אובחנו כחולים במחלה זו, בצעו בדיקות סדירות לרופא ותעברו טיפול קפדני. הטיפול שניתן במצב זה יכול להיות ארוך טווח.
אבחון של הפרעות מטבוליות
כמה הפרעות מטבוליות מולדות, כגון פנילקטונוריה, ניתנות לזיהוי באמצעות בדיקות שגרתיות במהלך ההריון. ניתן לאשר את החריגות הללו על ידי בדיקת בדיקת מי שפיר או איסוף מי שפיר לבדיקה במעבדה.
בנוסף לבדיקת מי שפיר, ניתן לבצע דגימת רקמת שליה גם על ידי רופאים מיילדים כדי לקבוע את סוג המחלה ממנה סובל התינוק ברחם.
במצבים מסוימים, הפרעות מטבוליות חדשות יכולות להתגלות לאחר הלידה, בילדות או אפילו כמבוגרים. רופאים יכולים לחשוד באדם הסובל מהפרעות מטבוליות באמצעות תסמינים, בדיקה גופנית וחקירות, כגון בדיקות דם או שתן. לדוגמה, לאנשים עם סוכרת יש רמות גבוהות של סוכר בדם.
טיפול בהפרעות מטבוליות
טיפול בהפרעות מטבוליות מטרתו לשלוט ולהקל על תסמינים המתעוררים, כמו גם למנוע סיבוכים. הטיפול הניתן תלוי בסוג המחלה ובחומרת ההפרעה המטבולית אותה חווה המטופל.
כדי להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים של הפרעות מטבוליות, האנדוקרינולוג יבצע טיפול בצורה של:
- דיאטה ותזונה מיוחדת בהתאם למחלה אותה חווה החולה, למשל על ידי הימנעות או הגבלת צריכת רכיבי תזונה מסוימים.
- תרופות או תוספי תזונה להחלפת אנזים שיכולים לעזור לתהליך המטבולי.
- תרופות להסרת חומרים רעילים המתיישבים בגוף, עקב הפרעות מטבוליות.
חלק מהמקרים של הפרעות מטבוליות, הן בילדים והן אצל מבוגרים, דורשים טיפול אינטנסיבי. אם ההפרעה המטבולית גרמה לנזק לאיברי הגוף, הרופא עשוי להציע השתלת איברים.
מכיוון שרוב ההפרעות המטבוליות הן הפרעות תורשתיות, הטיפול שניתן לא יכול לרפא מחלה זו, אלא רק לשלוט במחלה ולדכא תסמינים.
מניעת הפרעות מטבוליות
קשה למנוע הפרעות או מחלות מטבוליות מכיוון שהן לרוב תורשתיות. שיחה עם המיילד והגנטיקאי שלך לפני תכנון הריון היא המניעה הטובה ביותר אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלה מטבולית.
בדיון זה, שאל על הסיכויים שלך ללדת ילד עם אותה מחלה וכיצד למנוע או למזער את הסיכון.
אחת ההפרעות המטבוליות הידועות הנגרמות מאורח חיים לא בריא היא סוכרת מסוג 2. מניעה יכולה להיעשות על ידי קיום אורח חיים בריא, כלומר:
- שמור על משקל גוף אידיאלי.
- אכלו תזונה מאוזנת והגדילו את צריכת המזון בסיבים תזונתיים, כגון ירקות, דגנים מלאים ופירות.
- ביצוע פעילות גופנית באופן קבוע, לפחות 30 דקות ביום
- הפחת צריכת משקאות עם תכולת סוכר גבוהה, כגון מיצי פירות ארוזים או משקאות מוגזים, וכן מזונות עתירי סוכר ושומן.
