תסמונת מרפן - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית הגורמת להפרעות ברקמת החיבור, כלומר רקמה שמתפקדת כתמיכה או כקשר בין רקמות ואיברי הגוף, לרבות מבנה העצם. כל אחד יכול לחוות מצב זה ומתרחש בכל עת.
ניתן למצוא רקמת חיבור בכל הגוף. לכן, הסימפטומים של תסמונת מרפן יכולים להיות מורגשים בחלקים רבים של הגוף, אם כי הם אינם מתרחשים בבת אחת. התסמינים המופיעים יכולים להיות קלים עד חמורים. יש אנשים שאפילו לא חווים תסמינים כלל.
למרות שחלקם אינם סימפטומטיים, בדרך כלל לאנשים עם תסמונת מרפן יש הפרעה גופנית ייחודית, כלומר גוף דק אך גבוה, וידיים, רגליים ואצבעות שגדלות ארוכות מהרגיל. אנשים עם תסמונת מרפן נוטים גם להיות בעלי מפרקים גמישים יותר מאנשים באופן כללי.
גורמים לתסמונת מרפן
תסמונת מרפן נגרמת על ידי מוטציות או חריגות בגנים FBN1. בדרך כלל, גן זה מתפקד לייצור חלבון פיברילין, שתפקידו לבנות רקמת חיבור אלסטית בגוף ולשלוט בגדילה.
מוטציות בגן זה מגבילות את יכולת הגוף לייצר פיברילין. כתוצאה מכך, צמיחת רקמת החיבור האלסטית פוחתת וצמיחת העצם הופכת לבלתי מבוקרת.
גורמי סיכון לתסמונת מרפן
רוב המקרים של תסמונת מרפן עוברים בתורשה מההורים והם דומיננטי אוטוזומלי. כלומר, אם לאחד ההורים יש תסמונת מרפן, הסיכוי שילדם יחלה בתסמונת זו הוא 50%. אפשרות זו גדולה יותר אם לשני ההורים יש תסמונת מרפן.
עם זאת, 1 מכל 4 מקרים של תסמונת מרפן אינו נובע מגורמים גנטיים. במקרה זה, המוטציה בגן הפיברילין מתרחשת בדרך כלל בזרע של האב או בביצית האם. לעובר הנובע מהפריה של תא הזרע או הביצית יש פוטנציאל ללקות בתסמונת מרפן.
תסמינים של תסמונת מרפן
התסמינים של תסמונת מרפן משתנים מאוד, שכן תסמונת זו יכולה להשפיע על אזורים רבים בגוף. חלק מהסובלים חווים רק תסמינים קלים או אפילו ללא תסמינים, אך סובלים אחרים עשויים לחוות תסמינים חמורים וחמורים.
בנוסף, הסימפטומים של תסמונת מרפן יכולים להופיע גם לפני הבגרות, למרות שההפרעה הגנטית נמצאת בבעלות מאז הלידה. התסמינים השכיחים של תסמונת מרפן הם:
עַיִן
אחד התסמינים הנפוצים ביותר של תסמונת מרפן בעין הוא שינוי בעדשת העין (ectopia lentis). מצב זה הופך את הראייה של אנשים עם תסמונת מרפן למטושטשת.
ישנן גם מספר הפרעות עיניים אחרות שעלולות להתרחש, כלומר:
- קוצר ראייה (קוצר ראייה)
- הידלדלות הקרנית
- עין גלילית (אסטיגמציה)
- קטרקט המופיע לפני זקנה
- בַּרקִית
- עיניים מוצלבות (פזילה)
לב וכלי דם
תסמונת מרפן יכולה להתאפיין בהפרעות המתרחשות במערכת הלב וכלי הדם (לב וכלי דם), כגון:
- מפרצת אבי העורקים
מפרצת אבי העורקים היא בליטה של אבי העורקים, שהוא כלי דם גדול המחובר ישירות ללב, עקב היחלשות רקמת החיבור בדופן אבי העורקים.
- מחלת מסתמי הלבמחלת מסתמי לב היא הפרעה הגורמת לשסתומים בין חדרי הלב לא להיסגר בחוזקה, מה שגורם לזרימת דם לא אופטימלית ללב.
עצמות ומפרקים
תסמונת מרפן גורמת בדרך כלל לתסמינים המשפיעים על העצמות והמפרקים, כגון:
- גוף גבוה ורזה
- צורת הידיים, הרגליים, האצבעות והבהונות ארוכות ואינן פרופורציונליות לגוף
- מפרקים חלשים וחלשים
- עצם החזה בולטת מאוד או אפילו קעורה
- צורת הראש מוארכת, עם תנוחת גלגל העין יותר פנימה
- הלסת נראית קטנה
- שיניים מוערמות לא סדירות
בנוסף לתסמינים לעיל, אנשים עם תסמונת מרפן יכולים לחוות גם הפרעות עצם, כגון עקמת ו ספונדילוליסטזיס.
עור
על העור, תסמונת מרפן עלולה לגרום לתסמינים כגון: ססימני מתיחה בכתפיים, בגב התחתון או באגן. בְּדֶרֶך כְּלַל, סימני מתיחה נגרם כתוצאה מירידה או עלייה במשקל. עם זאת, בחולים עם תסמונת מרפן, סימני מתיחה עלול להתרחש ללא כל שינוי במשקל הגוף.
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא שלך אם אתה חווה אחד מהתסמינים שהוזכרו לעיל. יש צורך בבדיקה וטיפול מוקדם כדי למנוע סיבוכים שעלולים להתרחש.
גם אם אין לך תסמינים, מומלץ לעבור בדיקה גנטית אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת מרפן. בדיקה זו יכולה להיות מידע שימושי אם בכל עת אתה חווה מצבים רפואיים מסוימים.
בנוסף, תוכל גם לברר כמה סיכון תסמונת מרפן עוברת לילדך.
אבחון תסמונת מרפן סינדרום
כדי לאבחן את תסמונת מרפן, הרופא ישאל על התסמינים והתלונות שחווה המטופל. אם אתה חושד בתסמונת מרפן, הרופא יבקש גם היסטוריה משפחתית של מחלות, במיוחד כאלה הקשורות לתסמונת מרפן.
לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה גופנית יסודית ויחפש סימנים המייצגים את תסמונת מרפן. לא ניתן לאבחן מחלה זו רק בבדיקה גופנית. לכן, כדי לאשר את האבחנה, ניתן לבצע גם את החקירות הבאות:
- אקו לב, כדי לראות אם יש נפיחות או נזק לאבי העורקים
- בדיקת MRI או CT, לקביעת מצב עמוד השדרה ומצב אברי הגוף בפירוט
- בדיקת עיניים, כדי לזהות הפרעות עיניים, כגון שינוי עדשה, גלאוקומה, קטרקט או היפרדות רשתית
- בדיקה גנטית, לאיתור מוטציות בגנים FBN1
טיפול בתסמונת מרפן סינדרום
תסמונת מרפן היא הפרעה שלא ניתן להעלים לחלוטין, אך ניתן להשתמש בטיפול להפחתת התסמינים ולמניעת סיבוכים, במיוחד אם מטפלים בה מוקדם. הטיפול שניתן תלוי בחלק בגוף שחווה תסמינים, כמו גם בחומרתם.
להלן מספר טיפולים שניתן לעשות בהתבסס על החלק בגוף שיש לו חריגות:
עַיִן
עבור חולים עם תסמונת מרפן הסובלים מקוצר ראייה, הטיפול שניתן לעשות הוא מתן משקפיים או עדשות מגע מתאימות. אם למטופל יש קטרקט, ניתן לבצע ניתוח קטרקט.
בינתיים, עבור חולי תסמונת מרפן הסובלים מגלאוקומה, הטיפול יכול להיעשות על ידי מתן טיפות עיניים, ניתוח או לייזר. שימו לב, כל השיטות הללו הן רק כמניעה כדי שמצב הגלאוקומה לא יחמיר.
לֵב וכלי דם
בחולים עם בעיות לב, הרופאים ירשמו חוסמי בטא (חוסמי בטא), כגון ביסופרולול, כדי להקל על עבודת הלב ועל הנטל של אבי העורקים בהובלת דם. שיטה זו יכולה להפחית את הסיכון לבליטה של אבי העורקים (מפצת באבי העורקים) ולקרע.
אם החולה אינו יכול לקחת חוסמי בטא, הרופא ייתן תרופות אחרות, כגון אירבסארטן או לוסארטן, להורדת לחץ הדם. עם זאת, אם מצב מפרצת אבי העורקים חמור ועלול לסכן חיים, הרופא עשוי להמליץ על ניתוח להחלפת אבי העורקים בחומר סינטטי.
עצמות ומפרקים
אנשים עם תסמונת מרפן עם עצם חזה בולטת (סטרנום) בדרך כלל אינם זקוקים לטיפול, מכיוון שרובם אינם גורמים לבעיות.
מצד שני, יש לתקן עקמומיות פנימה של עצם החזה (pectus excavatum), שכן היא עלולה לדחוס את הריאות ולהפריע לנשימה. טיפול במצב זה יכול להיעשות בניתוח.
עבור אנשים עם תסמונת מרפן עם עקמת, הטיפול יהיה תלוי בחומרת המטופל. בילדים שעדיין נמצאים בחיתוליהם, ימליץ הרופא על שימוש במחוך בעמוד השדרה.
עם זאת, אם עקמומיות עמוד השדרה חמורה (40 מעלות או יותר) או שהעקמומיות מפעילה לחץ על חוט השדרה, הרופא שלך עשוי להמליץ על ניתוח ליישור העצמות מחדש.
רוב האנשים עם תסמונת מרפן יחוו כאבי פרקים. ניתן לטפל בתלונות אלו באמצעות אקמול או תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs). פעילות גופנית קלה, כגון הליכה, יכולה להיעשות גם כדי להפחית כאבי מפרקים.
סיבוכי תסמונת מרפן
אם לא מטופלים כראוי, תסמונת מרפן עלולה להוביל לסיבוכים הבאים:
- הפרעות לב וכלי דם, כגון דיסקציה של אבי העורקים, הפרעות קצב ואי ספיקת לב
- הפרעות עיניים, כגון היפרדות רשתית ועיוורון
- הפרעות בעמוד השדרה, כגון כאבי גב תחתון
- בעיות שיניים, כגון קושי בלעיסה ודלקת חניכיים
- הפרעות ריאות, כגון pneumothorax, bronchiectasis ומחלות ריאה אינטרסטיציאליות
- דום נשימה בשינה, בשל צורת הפנים, חלל הפה או השיניים שאינן תקינות
מניעת תסמונת מרפן
לא ניתן למנוע את תסמונת מרפן. עם זאת, ניתן להפחית את הסיכון לסיבוכים על ידי גילוי וטיפול מוקדם בתסמונת מרפן, וכן ייעוץ ובדיקות גנטיות לפני תכנון הריון.
