פרוגריה - תסמינים, גורמים וטיפול
פרוגריה היא מחלה תורשתית נדירה הגורמת לילדים לחוות הזדקנות מוקדמת בשנתיים הראשונות לחייהם. ילדים הסובלים מפרוגריה חווים בדרך כלל התקרחות, בעלי עור איזה מקומט, וגופו קטן מילד בגילו.
פרוגריה היא מצב נדיר מאוד. ברחבי העולם, רק 1 מתוך 4 מיליון תינוקות נולדים עם מצב זה. פרוגריה נגרמת על ידי הפרעה גנטית הגורמת לסובלים מהזדקנות מוקדמת.
גורמים לפרוגריה
פרוגריה או האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה נגרמת על ידי שינויים (מוטציות) בגן בודד הנקרא LMNA. לא ידוע בוודאות הגורם למוטציה גנטית זו ומהם הגורמים המעוררים אותה.
המוטציה בגן LNMA גורמת ליצירת פרוגרין, חלבון לא תקין הגורם לתאים להזדקן במהירות. כתוצאה מכך, ילדים הסובלים מפרוגריה יחוו תסמינים של הזדקנות מוקדמת.
פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד אינה מחלה תורשתית. ישנם 2 מצבים הגורמים גם לתסמינים של הזדקנות מוקדמת כגון פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד, כלומר:
- תסמונת פרוגריה של וידמן-ראוטנשטראוך, שהיא פרוגריה המופיעה בעובר. כאשר תינוק נולד, ניתן לראות בבירור את סימני ההזדקנות.
- תסמונת פרוגריה של ורנר, שהיא פרוגריה המופיעה אצל מתבגרים ומבוגרים. במצב זה, חולים יכולים לחוות אוסטאופורוזיס, קטרקט וסוכרת.
גורמי סיכוןפרוגריה
לא ידועים גורמים המגבירים את הסיכון לפרוגריה. עם זאת, לאמהות שילדו ילד עם הפרוגריה יש סיכוי של 2-3% לשאת ילד עם המצב בהריון הבא שלהן.
תסמינים של פרוגריה
תינוקות שיש להם פרוגריה בדרך כלל ייראו נורמליים בשלב מוקדם בחיים. בדרך כלל, הסימפטומים של פרוגריה מתחילים להופיע רק כשהילד בן 9 עד 24 חודשים. ילדים הסובלים מפרוגריה יחוו עיכובים בגדילה ונראה שהם חווים סימני הזדקנות. למרות זאת, מצב זה בדרך כלל אינו מפריע להתפתחות המוטורית (תנועה) ולאינטליגנציה של ילדים.
תסמינים של פרוגריה כוללים:
- גובה ומשקל נמוכים יותר מילדים בני גילם או גדילה עצורה
- הפנים נראים קטנים, הלסת קטנה, השפתיים דקות והאף בצורת מקור של ציפור
- שיער על הראש, העיניים והגבות לא צומח (קירח)
- גלגלי העיניים בולטים והעפעפיים לא יכולים להיסגר לגמרי
- עור דק, קמטים וכתמים כהים מופיעים, בדיוק כמו אנשים זקנים
- שיניים גדלות מאוחר או צומחות בצורה לא תקינה
- ירידה בכושר השמיעה
- מפרקים נוקשים
- ירידה במסת השריר ובשומן מתחת לעור
- העור הופך קשה ונוקשה כמו סקלרודרמה
- הוורידים נראים בבירור
- קולות נשמעים חזק יותר
ילדים הסובלים מפרוגריה חווים לעיתים קרובות גם מחלות לב, הצטברות פלאק בעורקים, שבץ מוחי, קטרקט, דלקת פרקים ונקע של עצמות הירך.
מתי ללכת לרופא
התייעץ מיד עם רופא הילדים של ילדך אם הוא חווה את התסמינים שהוזכרו לעיל. בדרך כלל תסמינים יראו כאשר הילד בסביבות 9-24 חודשים. יש צורך בגילוי מוקדם וטיפול מוקדם ככל האפשר כדי לשפר את איכות החיים של הילדים ולהאט את התרחשותם של סיבוכים.
בצע בדיקות קבועות עם הרופא או פוסיאנדו כדי לעקוב אחר הגדילה וההתפתחות של הילד. באמצעות בדיקה שגרתית זו, ניתן לזהות מוקדם הפרעות התפתחותיות אצל ילדים.
אבחון פרוגריה
כדי לאבחן פרוגריה, הרופא ישאל ויענה על שאלות עם ההורים לגבי התלונות והתסמינים שחווה הילד. לאחר מכן הרופא יבצע בדיקה יסודית של הילד, הכוללת:
- מדידת טמפרטורת גוף, לחץ דם, דופק וקצב נשימה
- בדיקה להערכת סימני הזדקנות מוקדמת בילדים
- מדידת משקל וגובה
- בדיקות חדות ראייה ושמיעה
- בדיקה להערכת התפתחות הילד
כדי לאשר את האבחנה, הרופא יבצע בדיקה גנטית באמצעות דגימת דם של הילד.
במצבים מסוימים, הסימפטומים של פרוגריה הופיעו מאז הילוד. ניתן לראות תסמינים אלו על פניו ועורו של התינוק כאשר הרופאים מבצעים בדיקות שגרתיות לילודים.
טיפול פרוגריה
פרוגריה עדיין לא ניתנת לריפוי. הטיפול נועד לשפר את איכות החיים, ולהאט את הופעת התלונות והסיבוכים.
טיפול פרוגריה יותאם למצבים ולתסמינים המופיעים. טיפול זה הוא בדרך כלל בצורה של:
בדיקות תקופתיות
כדי להאט את התרחשותם של סיבוכים, ילדים הסובלים מפרוגריה צריכים לעבור בדיקות בריאות קבועות. חלק מהבדיקות הבריאותיות שיבוצעו הן בדיקות תפקודי לב, ראייה, שמיעה, שיניים, עור ועצמות.
בנוסף, מתבצעות גם בדיקות שגרתיות למעקב אחר גדילת והתפתחות ילדים.
נותן oתרופה
תרופות יינתנו על ידי הרופא בהתאם לתסמינים שחווים הסובלים מפרוגריה. כמה סוגי תרופות שניתן לתת הם:
- תרופות נוגדות טסיות, כגון אספירין, למניעת התקפי לב ושבץ מוחי
- תרופות להורדת כולסטרול, כגון סטטינים, לטיפול בכולסטרול גבוה
- תרופות נגד יתר לחץ דם להורדת לחץ דם
- נוגדי קרישה למניעת היווצרות קרישי דם
פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה ו תֶרַפּיָה כיבוש
ילדים הסובלים מפרוגריה חשים בדרך כלל כאבים וחווים הפרעות תנועה עקב סבל מדלקת פרקים. פיזיותרפיה נעשית כדי לאמן את הגפיים כך שילדים יוכלו להישאר פעילים. טיפול זה יכול גם לעזור להקל על הכאב.
בנוסף לפיזיותרפיה, ילדים הסובלים מפרוגריה יקבלו גם ריפוי בעיסוק. מטרת הריפוי בעיסוק היא שילדים יוכלו לבצע פעולות יומיומיות, כגון אכילה, רחצה או לבוש, באופן עצמאי.
טיפול ביתי
חלק מהטיפולים שצריך לעשות בבית בילדים עם פרוגריה הם:
- לספק צריכה מספקת של מזון ומים מזין
- ספק תוספים לפי המלצת הרופא כדי לענות על הצרכים היומיומיים של הילד לחומרים מזינים מסוימים
- לנעול הנעלה נוחה המתאימה לצורת כפות הרגליים של הילד על מנת שיוכל לנוע בנוחות
- מריחת קרם הגנה על עור הילד אם הוא רוצה לעשות פעילות מחוץ לבית במהלך היום, כדי שהעור שלו לא יישרף
- השלימו את חיסוני הילד ותעברו בדיקות שוטפות אצל הרופא בהתאם ללוח הזמנים
סיבוכים של פרוגריה
עם הזמן, אנשים עם פרוגריה יפתחו טרשת עורקים, שהיא התקשות של העורקים. טרשת עורקים תגביר את הסיכון לשבץ מוחי ומחלות לב, כגון התקף לב או אי ספיקת לב.
בנוסף, פרוגריה יכולה גם לגרום לסיבוכים אחרים, כגון:
- פריקת מפרק הירך
- קָטָרַקט
- דלקת של המפרקים (דלקת פרקים)
מניעת פרוגריה
קשה למנוע פרוגריה מכיוון שהיא מתרחשת באופן אקראי. אם לילדך יש פרוגריה ואתה מתכוון ללדת ילד נוסף, עליך להתייעץ תחילה עם הרופא שלך. הסיבה לכך היא שיש לך סיכון גבוה יותר ללדת ילד עם המצב בהריון הבא שלך.
