הפרעות אחסון ליזוזומליות - תסמינים, גורמים וטיפול

הפרעת אחסון ליזוזומלית או הפרעות אחסון ליזוזומליות הן קבוצה של מחלות תורשתיות שגורמות לגוף לחסר אנזימים מסוימים. מצב זה עלול לגרום להיווצרות רעלים בגוף עקב הצטברות של פחמימות, חלבונים או שומנים.

ליזוזומים הם איברים בתאים שמתפקדים לעיכול תרכובות כמו פחמימות וחלבונים. כדי לבצע פונקציות אלה, ליזוזומים דורשים אנזימים מסוימים. אם לליזוזומים חסרים אנזימים, תרכובות בגוף יצטברו ויהפכו לרעילות.

הפרעות אחסון ליזוזומליות הן מחלות נדירות. ההערכה היא שהפרעה זו מתרחשת ב-1 מתוך 7000 לידות.

סוגים ותסמינים של הפרעות אחסון ליזוזומליות

תסמינים של הפרעות אחסון ליזוזומליות משתנים, בהתאם לסוג ההפרעה שסבל ממנה. להלן מתארים את סוגי הפרעות האחסון הליזוזומליות והתסמינים שלהן:

מחלת פאברי

מחלת פאברי או מחלת פאברי מתרחשת כאשר הגוף חסר אנזימים אלפא-גלקטוזידאז A. תסמינים של מחלת פאברי כוללים:

  • חום.
  • לגוף קשה להזיע.
  • שלשול או אפילו עצירות.
  • כאב, נוקשות או עקצוץ ברגליים.

מחלת גושה

מחלת גושה או מחלת גושה מתרחשת כאשר לגוף חסר אנזימים בטא-גלוקוצ'רברוסידאז. התסמינים כוללים:

  • תסמינים של חוסר דם (אנמיה).
  • כאבי עצמות עד שברים.
  • הגדלה של הכבד והטחול.

מחלת קראבה

מחלת קראבה או מחלת קראבה מתרחשת כאשר לאדם חסר אנזים גלקטוסילסרמידאז. התסמינים מופיעים לעתים קרובות ב-6 החודשים הראשונים לגיל התינוק. תסמינים אלה כוללים:

  • חום.
  • שרירים חלשים או נוקשים.
  • אובדן תפקוד ראייה ושמיעה.

לויקודיסטרופיה מטאכרומטית (MLD)

מַחֲלָה לויקודיסטרופיה מטאכרומטית (MLD) היא מחלת מחסור באנזים אריל סולפטאז A. תסמינים של MLD כוללים:

  • הפרעות בתפקוד השרירים והעצבים.
  • קושי בדיבור, אכילה והליכה.
  • אובדן תפקוד ראייה ושמיעה.

מוקופוליסכרידוזיס (MPS)

מוקופוליסכרידוזיס היא מחלה הנגרמת על ידי מחסור באנזימים המעכלים פחמימות, גליקוזאמינוגליקנים או מוקופוליסכרידים. התסמינים כוללים:

  • הפרעות במפרקים.
  • הפרעות למידה.
  • פגיעה בדיבור ובשמיעה.

מחלת נימן-פיק

מחלת נימן-פיק מתרחש כאשר לגוף חסר אנזימים חומצה ספינגומיאלינאז (ASM), או כאשר הגוף אינו יעיל בעיכול כולסטרול ושומן. תסמינים של מחלה זו כוללים:

  • הפרעות בדרכי הנשימה.
  • הגדלה של הכבד והטחול.
  • הצהבה של העור והעיניים (צהבת).

מחלת משאבה

מחלת פומפה היא מחלת מחסור באנזים אלפא גלוקוזידאז (GAA). חלק מהתסמינים הם:

  • חולשת שרירים.
  • צמיחה איטית של ילדים.
  • הגדלה של הכבד והלב.

מחלת טיי-זקס

מחלת טיי-זקס מתרחשת כאשר בגוף חסרים אנזימים hexosaminidases. תסמינים של מחלת טיי-זקס כוללים:

  • כתמים אדומים בעיניים.
  • התקפים.
  • אובדן תפקוד ראייה ושמיעה.

תסמינים של הפרעות אחסון ליזוזומליות יכולים להיות נוכחים בלידה או להתפתח כמבוגרים. הסימפטומים של מחלה זו נוטים להחמיר עם הזמן. מהירות התקדמות המחלה תלויה במועד הופעת התסמינים, בסוג החומר שהצטבר ובמיקום ההצטברות בגוף.

מתי ללכת לרופא

הפרעות אחסון ליזוזומליות נוטות להופיע בילדות. לכן, התייעץ עם רופא ילדים אם אתה חושד או מבחין באי תקינות כלשהן אצל ילדך.

הקפידו על לוח החיסונים השגרתי בהתאם לגיל הילד. במהלך החיסון יבדוק הרופא גם את בריאותו הכללית של הילד, כך שניתן יהיה לזהות מוקדם אם יש מומים בילד.

הפרעות אחסון ליזוזומליות הן מחלות שעלולות להחמיר עם הזמן. לכן, אם אובחנתם אצלכם או אצל ילדכם כסובלים ממחלה זו, ערכו בדיקות קבועות אצל הרופא על מנת למנוע את התפתחות המחלה.

רצוי להתייעץ עם גנטיקאי אם יש לכם משפחה שסובלת ממחלה זו, במיוחד אם אתם מתכננים להביא ילדים לעולם. בדיקה גנטית יכולה למדוד את הסיכון להעברת מחלה זו לילדך.

גורמים להפרעות אחסון ליזוזומליות

הפרעות אחסון ליזוזומליות נגרמות על ידי מוטציות או שינויים בגנים מסוימים. במקרים רבים, אנשים עם הפרעה זו מקבלים את המחלה משני ההורים שיש להם את המוטציה בגן.

מוטציות גנים המתרחשות בהפרעות אחסון ליזוזומליות גורמות לגוף לחוסר או אפילו ללא אנזימים המפרקים תרכובות, כמו חלבונים ופחמימות. כתוצאה מכך, תרכובות אלו מצטברות בגוף, ואז הופכות לרעילות ופוגעות באיברים.

במקרים מסוימים, אדם יכול לסבול מהפרעות אחסון ליזוזומליות עקב בירושה מהורה אחד בלבד. במצב זה, התסמינים נוטים לא להופיע. עם זאת, האדם יכול להעביר את המחלה לילדיו.

אבחון של הפרעת אחסון ליזוזומלית

רופאים יכולים לחשוד בחולה הסובל מהפרעות אחסון ליזוזומליות אם יש תסמינים שתוארו לעיל, המלווים בהיסטוריה של אותה מחלה בבני משפחתו של החולה.

כדי להיות בטוח יותר, הרופא יבצע את הבדיקות הבאות:

  • בדיקות דם, למדידת רמות האנזים בגוף.
  • בדיקת שתן, למדידת רמת הרעלים שמתבזבזים בשתן.
  • הדמיית צילומי רנטגן, אולטרסאונד ו-MRI, כדי לראות חריגות באיברים בגוף.
  • בדיקת דגימות רקמה (ביופסיה), לבדיקת הצטברות רעלים ברקמות הגוף.

ניתן לבצע חקירות גם בנשים בהריון, כדי לראות האם העובר ברחם החולה סובל מאותה מחלה.

טיפול בהפרעת אחסון ליזוזומלית

טיפול בהפרעות אגירה ליזוזומליות מטרתו להאט את התקדמות המחלה, כמו גם לסייע לסובלים משיפור איכות חייהם.

חלק משיטות הטיפול שניתן לתת הן:

  • טיפול באנזים חלופי, להתגבר על מחסור באנזימים בגוף באמצעות הזרקה.
  • טיפול להפחתת רעלים, להפחתת הצטברות רעלים עקב מחסור באנזים.
  • השתלת תאי גזע, כדי לעורר את הגוף לייצר אנזימים שחסרים בגוף.

בנוסף לשיטות לעיל, רופאים יכולים גם לנקוט באמצעים אחרים כדי להקל על התסמינים. הפעולה הניתנת תלויה בסימפטומים שחווים המטופל.

פעולות אלו כוללות:

  • מתן תרופות.
  • פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.
  • הליך ניתוחי.
  • דיאליזה.

יש לציין שלא ניתן לרפא הפרעות אחסון ליזוזומליות. עם זאת, טיפול שנעשה מוקדם ככל האפשר יכול להאט את התקדמות מחלה זו בשלב מאוחר יותר בחיים.

סיבוכים של הפרעת אחסון ליזוזומלית

עם הזמן, הפרעות אחסון ליזוזומליות יכולות להיות חמורות יותר ולגרום לסיבוכים שונים, כגון:

  • הפרעות בדרכי הנשימה.
  • מחלת פרקינסון.
  • עיוורון.
  • חירש.
  • שיתוק.
  • אי ספיקת כליות.
  • סרטן הדם.

מניעת הפרעות אחסון ליזוזומליות

הפרעת אחסון ליזוזומלית היא מחלה הנגרמת על ידי הפרעות גנטיות, ולכן קשה למנוע אותה. עם זאת, אם אתה או משפחתך סובלים ממחלה זו, רצוי לעשות בדיקה גנטית. בדיקות גנטיות יכולות להראות עד כמה הסיכון להפרעה זו מועבר לילדכם.