Harlequin Ichthyosis - תסמינים, גורמים וטיפול
איכטיוזיס של הארלקין היא מחלה מולדת הגורמת לחריגות בעור התינוק מלידה. איכטיוזיס של הארלקין מאופיין בעור יבש, עבה וקשקשי בכל הגוף.
איכטיוזיס של הארלקין היא נגרמת על ידי הפרעה גנטית שעוברת משני ההורים. במהלך היווצרותם של איברים ברחם, חריגות גנים אלו גורמות למרכיבי העור לא להיווצר כרגיל.
איכטיוזיס של הארלקין היא מחלה נדירה למדי. מצב זה מתרחש רק ב-1 מתוך 500,000 לידות.
גורמים לאיכטיוזיס של הארלקין
איכטיוזיס של הארלקין הנגרמת על ידי מוטציות או חריגות בגנים ABCA12. בדרך כלל, גן זה מתפקד לייצור חלבון טרנספורטר ABC שתפקידו לפזר שומן לשכבת העור החיצונית ביותר (אפידרמיס).
חריגות בגנים ABCA12 עַל איכטיוזיס של הארלקין גורם לייצור חלבון טרנספורטר ABC מעוכבים, כך שהתפלגות השומן לשכבת האפידרמיס הופרעה. ללא תרכובות שומניות אלו, התפתחות תאי העור הופכת לא תקינה.
דפוס ליקוי איכטיוזיס של הארלקין
איכטיוזיס של הארלקין עובר בירושה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, מחלה זו תתרחש רק אצל מי שירש את המוטציה בגן ABCA12 משני ההורים. במילים אחרות, מישהו שירש רק מוטציה גנטית ABCA12 מהורה אחד לא יסבול איכטיוזיס של הארלקין.
עם זאת, האדם יהיה נשא של המוטציה בגן (ספקים) ויכולים להעביר את זה לילדיהם. במקרה זה, הסיכון של הילד חווה איכטיוזיס של הארלקין הוא 12.5% בכל הריון. הסיכון יגדל ל-25% אם גם בן הזוג מוֹבִיל מוטציה של הגן הזה.
סימפטוםHarlequin Ichthyosis
תינוק עם איכטיוזיס של הארלקין בדרך כלל נולד מוקדם. התסמין העיקרי של מצב זה הוא עור אדום ועבה עם קשקשים בכל הגוף, כולל הפנים. העור נמשך גם הוא חזק, כך שהוא נראה כמו סדקים.
עם מחלות עור כמו זה בכל הגוף, ישנן בעיות שונות שעלולות להתרחש, כולל:
- עפעפיים מופנים
- עיניים לא יכולות לעצום
- צורת האוזניים היא כמו התמזגות עם הראש
- שפתיים נמתחות, מה שהופך את פיו של התינוק לפתוח וקשה לינוק
- קשיי נשימה עקב עור חזה מתוח
- הידיים והרגליים קטנות מהרגיל ונפוחות
- זיהום בשכבות העמוקות של העור
- תנועת רגל מוגבלת
- טמפרטורת גוף נמוכה
- התייבשות עם רמות נתרן גבוהות בדם
ככל שהתינוק מזדקן, יתעוררו בעיות אחרות עקב מצב זה איכטיוזיס של הארלקין. חריגות בעור הכללי עלולות לגרום להפרעות או חריגות בגדילה הפיזית של ילדים. להלן תסמינים שעלולים להופיע:
- הציפורניים עבות מהרגיל
- קשה להזיז את האצבעות כי העור נמשך
- שיער דק או דליל, עקב קשקשים בקרקפת
- עיוות פנים, שבו הפנים כאילו נמשכו
- ירידה בשמיעה עקב ערימת קשקשים על האוזן
ילד עם איכטיוזיס של הארלקין יהיה גם רגיש יותר לזיהומי עור. גם קשקשים המצטברים על העור עלולים להפריע לתהליך ההזעה, כך שהחולים הופכים רגישים יותר להיפרתרמיה.
מצב זה אכן יכול להשפיע על הרבה דברים פיזית, אבל על האינטליגנציה וההתפתחות הרגשית של ילדים איכטיוזיס של הארלקין בדרך כלל לא שונה מילדים אחרים בגילו.
מתי ללכת לרופא
סימפטום איכטיוזיס של הארלקין ייראה מרגע לידת התינוק. אם לילדך יש את התסמינים לעיל ולא נולד בבית חולים, קח אותו מיד לרופא הקרוב לעזרה ראשונית והפניה למתקן יחידה לטיפול נמרץ יילודים (NICU).
אם אתה יודע על היסטוריה כלשהי איכטיוזיס של הארלקין במשפחה, יש להתייעץ עם רופא לפני ההריון. ניתן לעשות בדיקות גנטיות כדי לברר אם אתה ובן הזוג שלך מוֹבִיל המחלה הזו.
אם את או בת זוגך כבר בהריון, התייעצי עם הרופא לגבי ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך, על מנת שהרופא יוכל להיות קשוב יותר במעקב אחר מצב העובר. כמו כן יש לדון עם הרופא על הצורך בבדיקת מי שפיר ו דגימת וילוס כוריוני (CVS).
אבחון של Harlequin Ichthyosis
אִבחוּן איכטיוזיס של הארלקין בדרך כלל ניתן לקבוע באמצעות בדיקה גופנית, כלומר על ידי התבוננות בסימנים על עור המטופל. כדי לאשר את האבחנה, הרופא עשוי גם לבצע בדיקות גנטיות או ביופסיית עור.
בדיקה גנטית נועדה לקבוע אם למטופל יש מוטציה גנטית ABCA12. בנוסף, בדיקות גנטיות יכולות גם לסייע לרופאים לקבוע האם תלונות המטופל נגרמות על ידי: איכטיוזיס של הארלקין אוֹ קַשׂקֶשֶׂת סוג אחר.
רופאים יכולים גם לאבחן איכטיוזיס של הארלקין לפני לידת התינוק באמצעות בדיקת מי שפיר ו דגימת וילוס כוריוני (CVS). בדיקת מי שפיר מתבצעת על ידי בדיקת דגימה של מי שפיר, בעוד CVS מבוצעת על ידי בדיקת דגימת רקמה בשליה.
יַחַסHarlequin Ichthyosis
ילוד סובל איכטיוזיס של הארלקין יש לטפל ולפקח באופן אינטנסיבי בחדר NICU. הטיפול הראשון שניתן, בין היתר:
- הכנסת התינוק לחממה, כך שטמפרטורת הגוף של התינוק תישמר והעור יישאר לח
- לספק עזרי הנקה למניעת תת תזונה והתייבשות
- מרחו קרם רטינואיד כדי להשיל עור קשה וקשקשי
- יש למרוח משחה אנטיביוטית ולחבוש את עור התינוק כדי למנוע זיהום
- הפלת טיפות עיניים או הצמדת מכשיר להגנה על עיני התינוק
- הצמדת צינור לדרכי הנשימה כדי לעזור לתינוק לנשום
ילדים עם איכטיוזיס של הארלקין צריך גם בקרה קבועה כדי שניתן יהיה לנטר את הצמיחה וההתפתחות כראוי.
לסובלים איכטיוזיס של הארלקין, ילדים ומבוגרים כאחד, חשוב לשמור על העור נקי, לחות וגמיש. כך, העור יכול להגן על הגוף מפני חיידקים וחומרים מזיקים אחרים. מצב עור טוב ישמור גם על טמפרטורת גוף ורמות נוזלים תקינות.
אחת הדרכים להגן על העור שלך היא להשתמש במשחות ובקרמי לחות לעור, במיוחד לאחר כל מקלחת. במקום זאת, השתמשו בקרם טיפוח המכיל מרכיבים עשירים בלחות, כגון:
- חומצות אלפא הידרוקסי או חומצות אלפא הידרוקסיות (AHA)
- נפט או וזלין
- סרמיד
- כולסטרול
- שׁוּמָן צֵמֵר
סיבוכים של Harlequin Ichthyosis
הסיכון לסיבוכים גדול יותר ביילודים. להלן סיבוכים שעלולים להתרחש אם: איכטיוזיס של הארלקין לא מטופל מיד:
- דַלֶקֶת פּרָקִים
- דלקות עור חוזרות
- דלקת בעין, כגון דלקת הלחמית ודלקת קרטיטיס
- נוקשות שרירים במפרקי הגוף הגורמת לקושי בתנועה
- הפרעות בתהליך הגדילה וההתפתחות
- מחסור בהורמון בלוטת התריס (היפותירואידיזם)
- נשימה איטית מדי או רדודה (היפוונטילציה)
- כשל נשימה
- אֶלַח הַדָם
מניעת איכטיוזיס של הארלקין
כפי שהוסבר לעיל, איכטיוזיס של הארלקין היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות המועברות משני ההורים. לָכֵן, איכטיוזיס של הארלקין לא ניתן למנוע.
עם זאת, אתה והשותף שלך יכולים לבצע בדיקות גנטיות בשלב מוקדם, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של מחלה זו. כך, רופאים יכולים לגלות אם יש חריגה בגן ABCA12 וכמה גדול הסיכון איכטיוזיס של הארלקין עד לילדך.
