לבקנות - תסמינים, גורמים וטיפול
לַבקָנוּת או לבקן הוא מצב הנגרם מחוסר או היעדר מלנין בגוף. הסובלים מלבקנות יכולים ידועאני מ צבע שיער ועורשֶׁלוֹ שנראה לבן או חיוור.
מלנין הוא פיגמנט המיוצר על ידי הגוף כדי לקבוע את צבע העור, השיער והקשתית (קרום הקשת) של העיניים. המלנין גם משחק תפקיד בהתפתחות עצב הראייה המשפיע על תפקוד הראייה. חוסר במלנין עלול לגרום לשינוי צבע השיער, העור והקשתיות, כמו גם לפגיעה בראייה.
לבקנות היא נדירה יחסית. בהתבסס על מחקר, לבקנות מתרחשת ב-1 מתוך 20,000 לידות. באינדונזיה הלבקנות ידועה יותר בשם לבקנות.
גורמים ללבקנות
לבקנות או לבקנות נגרמים משינויים או מוטציות בגנים המשפיעים על ייצור המלנין. מלנין הוא פיגמנט המיוצר על ידי תאי מלנוציטים הנמצאים בעיניים, בעור ובשיער.
מוטציות בגנים אלו גורמות לייצור מלנין להפחתה דרסטית או לא לייצר כלל. זה מה שגורם לתסמיני הלבקנות.
בהתבסס על סוג הגן שעבר מוטציה, הלבקנות מתחלקת למספר סוגים, כלומר:
לבקנות אוקולו-עורית
לבקנות אוקולו-עורית היא הלבקנות השכיחה ביותר. סוג זה של לבקנות נובע ממוטציות באחד מ-7 גנים (OCA1 עד OCA7). מוטציות בגן זה גורמות לירידה בייצור המלנין בשיער, בעור ובעיניים, וכן לירידה בתפקוד הראייה.
לבקנות אוקולו-עורית מתרחשת כאשר כל הורה מעביר עותק אחד של הגן שעבר מוטציה לילדו. דפוס זה נקרא אוטוזומלי רצסיבי.
לבקנות עיניים
לבקנות עיניים נובעת ממוטציות בגן על כרומוזום X. לבקנות עינית יכולה להתרחש אם לאדם יש אם הסובלת ממוטציה בגן זה. דפוס זה של ירידה במחלה נקרא X-linked רצסיבי.
כמעט כל המקרים של לבקנות עיניים מתרחשים אצל גברים. עם זאת, סוג זה נפוץ פחות מאשר לבקנות אוקולוקוטנית.
לבקנות הקשורה לתסמונת
סוג זה של לבקנות קשור למחלות תורשתיות. חלק מהמחלות הקשורות לסוג זה של לבקנות הן:
- תסמונת Chediak-Higashi, שהיא תסמונת הנגרמת על ידי מוטציות בגן LYST. תסמונת זו גורמת להפרעות בתאי הדם הלבנים, מה שמגביר את הסיכון לזיהום.
- תסמונת הרמנסקי-פודלאק, שהיא תסמונת המופיעה עקב מוטציות ב-1 מתוך 8 הגנים המרכיבים את החלבון האחראי ליצירת LROs (LROs).אברונים הקשורים לליזוזום). LROs זוהו גם במלנוציטים, טסיות דם ותאי ריאה.
- חריגות ב-LROs יגרמו להופעת לבקנות אוקולוקוטנית. מלבד היכולת לגרום לבקנות, תסמונת זו עלולה לגרום גם להפרעות בריאות, במעיים ולהפרעות דימום.
גורמי סיכון לבקנות
לבקן הוא מצב שסובל מלידה. תינוק נמצא בסיכון גבוה יותר להיוולד עם לבקנות אם יש לו הורה שיש לו גם לבקנות או אם ההורה נושא מוטציה גנטית שגורמת לבקנות.
תסמינים של לבקנות
המחסור במלנין בלבקנות משפיע על צבע העור, השיער, העיניים ותפקוד הראייה. תסמינים ותלונות המופיעים תלויים בכמות המלנין המיוצר על ידי הגוף. בדרך כלל, הסימפטומים של לבקנות יגרמו להיפופיגמנטציה של העור. עם זאת, במקרים מסוימים, צבע העור והשיער של אנשים עם לבקנות כמעט זהה לזה של הוריהם או אחיהם הרגילים.
לבקנות ניתן לזהות על ידי הסימנים והתסמינים הבאים:
סימנים על שיער, עור וצבע קשתית
הסימן הבולט ביותר של אנשים עם לבקנות הוא צבע השיער, הגבות והריסים שלהם, שיכול להיות חום, צהוב או לבן מאוד. כמו כן, צבע העור, יכול להיות חום או לבן חיוור. צבע הקשתיות של אנשים עם לבקנות יכול להיות גם חום, כחול בהיר או אדמדם.
חריגות הצבע של האיברים שלמעלה הם הסימנים השכיחים ביותר אצל אנשים עם לבקנות. במקרים מסוימים, צבע השיער, העור והקשתיות עלול להתכהות עם הגיל. שינויים אלו יכולים להיגרם על ידי ייצור מלנין מוגבר או חשיפה למינרלים מסוימים בסביבה.
סימנים ותסמינים בעין
כל סוגי הלבקנות גורמים לבעיות עיניים. חלק מהסימנים והתסמינים הם:
- ירידה בתפקוד הראייה עקב הפרעות בהתפתחות הרשתית
- תנועות עיניים לא מבוקרות או ניסטגמוס
- עיניים רגישות לאור או פוטופוביה
- עיניים מצולבות או פזילה
- קוצר ראייה או היפרמטרופיה
- עיניים גליליות או אסטיגמציה
- קוצר ראייה או קוצר ראייה
- עיוורון
ליקוי ראייה זה יכול לגרום לילדים עם לבקנות להיראות מגושמים ומבולבלים בעת זחילה או איסוף חפצים. עם זאת, בדרך כלל יכולת ההסתגלות שלו תשתפר עם הגיל.
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא אם לילדך יש לבקנות, יש לו דימומים תכופים מהאף, חבלות בקלות או סובל מזיהום. מצב זה יכול להצביע על סוג מסוכן יותר של לבקנות.
אם אובחנת עם לבקנות, בדוק עם הרופא שלך בהתאם ללוח הזמנים שנקבע. בדיקה מהירה יכולה למנוע החמרה במצב וסיבוכים.
אבחון לבקנות
רופאים יכולים לאבחן לבקנות על ידי חיפוש חריגות בצבע השיער, העור והקשתיות של המטופל. הרופא יבצע גם אלקטרוטינוגרפיה, שהיא בדיקה לאיתור הפרעות עיניים הקשורות ללבקנות.
למרות שלרוב מאבחנים לבקנות בבדיקה גופנית, הרופאים יכולים לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה, במיוחד אם יש היסטוריה של לבקנות במשפחת המטופל.
טיפול בלבקנות
לבקנות נגרמת על ידי הפרעה גנטית, ולכן לא ניתן לרפא את המחלה הזו. עם זאת, מספר שלבי טיפול להלן יכולים להקל על התסמינים ולמנוע החמרה:
- משקפיים או עדשות מגעכדי לשפר את תפקוד הראייה ולהפחית את הרגישות לאור, המטופלים יכולים להרכיב משקפיים או עדשות מגע. רופאים יכולים גם לבצע ניתוח לטיפול בעיניים מוצלבות ובניסטגמוס.
- קרם הגנהלמניעת נזקי עור יינתן למטופלים מסנן קרינה עם מקדם הגנה של 30 ומעלה לשימוש קבוע.
- בגדים סגוריםכמו כן, מומלץ למטופלים להרכיב משקפי שמש וללבוש בגדים סגורים כדי להגן על העיניים והעור מפני חשיפה לקרניים אולטרה סגולות, במיוחד אם הם רוצים לעשות פעילויות בחוץ.
סיבוכים של לבקנות
לבקנות יכולה להשפיע על איכות החיים של הסובלים, הן פיזית והן נפשית. אם לא מטופלים, אנשים עם לבקנות יכולים לחוות את המצבים הבאים:
- קושי או חוסר יכולת לקרוא, לעבוד או לנהוג עקב בעיות עיניים
- כוויות עלולות להתפתח לסרטן העור, עקב רגישות העור לאור השמש
- לחץ או דימוי עצמי נמוך, שיכולים להיגרם כתוצאה מתחושת נחיתות של הסובל בגלל שהוא רואה את עצמו כשונה או כתוצאה מהצקות של אנשים סביבו
מניעת לבקנות
לא ניתן למנוע לבקנות. אם יש לך לבקנות או יש לך היסטוריה משפחתית של לבקנות, עליך להתייעץ תחילה עם הרופא שלך בעת תכנון הריון. המטרה היא לקבוע את הסיכון של העברת לבקנות לילד שאתה עומד ללדת.
