Polycythemia Vera - תסמינים, גורמים וטיפול
פוליציטמיה ורה היא מצב שבו יש יותר מדי תאי דם אדומים בגוף. מחלה זו היא סוג של סרטן דם צמיחה והתפתחות לא תקינים של תאים מתחיל במח העצם.
מח העצם אחראי לייצור 3 סוגים של תאי דם, כלומר תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם. בתנאים רגילים, הגוף מווסת את מספר תאי הדם שהוא מייצר כדי להתאים לצרכיו.
פוליציסטמיה ורה מתרחשת כאשר מח העצם מייצר יותר מדי תאי דם אדומים. בתנאים רגילים, מספר תאי הדם האדומים הוא כדלקמן:
- 4.7-6.1 מיליון תאים למיקרוליטר דם בגברים
- 4.2-5.4 מיליון תאים למיקרוליטר דם בנשים
- 4.0-5.5 מיליון תאים למיקרוליטר דם בילדים
תאי דם אדומים מתפקדים לשאת חמצן בדם בכל הגוף. אם הכמות גדולה מדי, הדם יתעבה ויזרום לאט יותר. מצב זה גורם לאיברי הגוף לא לקבל אספקה נאותה של חמצן.
גורמים לפוליציטמיה ורה
פוליציסטמיה ורה נגרמת על ידי מוטציה בגן JAK2. הגן JAK2 ממלא תפקיד בשליטה בייצור חלבון המסייע ליצירת תאי דם. אמנם מוטציה זו יכולה להתרחש עקב תורשה, אך ברוב המקרים, PV מתרחשת בהיעדר תורשה.
פוליטיקמיה ורה יכולה להשפיע על כל אחד, אך שכיחה יותר בנשים ובאנשים בגילאי 50-75 שנים.
תסמינים של פוליציטמיה ורה
לעתים קרובות פוליציטמיה ורה אינה גורמת לתסמינים, גם אם היא נמשכת במשך שנים. זה משאיר את האדם עם פוליטיקה ורה לא מודע למחלתו, עד שהוא עובר בדיקות דם כדי לבדוק מצבים אחרים.
בחולים מסוימים, פוליטיקמיה ורה עלולה לגרום לסחרחורת, כאבי ראש, ראייה מטושטשת ועייפות. תסמינים אחרים ספציפיים לפוליטיקמיה ורה עשויים לכלול:
- גירוד, במיוחד לאחר אמבטיה חמה
- עור אדמדם, במיוחד על הפנים, הידיים והרגליים
- גירוד (עור מגרד)
- כאבי פרקים ונפיחות, במיוחד בבוהן הגדולה
- דימום, כגון דימום מהאף או דימום חניכיים
- נוקשות, עקצוץ, חולשה או כאב בידיים או ברגליים
- קוצר נשימה, במיוחד בשכיבה
- תחושת נפיחות, נפיחות, כאבי בטן ואי נוחות, במיוחד לאחר אכילה, עקב טחול מוגדל
מתי ללכת לרופא
יש לפנות מיד לרופא אם מופיעים התסמינים לעיל, במיוחד אם התסמינים אינם משתפרים. בדיקה וטיפול מוקדמים יכולים למנוע ממך סיבוכים חמורים, כגון התקף לב, שבץ מוחי, תסחיף ריאתי ופקקת ורידים עמוקים.
אבחון של פוליציטמיה ורה
הרופא ישאל על תסמיני המטופל ויבצע בדיקה גופנית. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקות נוספות בצורה של:
ספירת דם מלאה
ספירת הדם המלאה של המטופל תראה:
- עלייה במספר תאי הדם האדומים המלווה בעלייה במספר הטסיות ותאי הדם הלבנים
- המטוקריט מוגבר, שהוא היחס באחוזים בין תאי דם אדומים לנפח הדם
- רמות מוגברות של המוגלובין, שהוא חלבון עשיר בברזל בתאי דם אדומים
- ירידה ברמות של אריתרופויאטין, הורמון הממריץ תאי מח עצם לייצר תאי דם אדומים
בדיקה גנטית
בדיקה גנטית נעשית על ידי לקיחת דגימה מדם המטופל. לאחר מכן נבדקת דגימת דם זו כדי לזהות מוטציות בגן JAK2.
ביופסיה של מח עצם
ביופסיה של מח עצם יכולה לעזור לאשר את האבחנה של פוליטיקמיה ורה. ביופסיה של מח עצם מתבצעת על ידי לקיחת דגימה של נוזל מח עצם לבדיקה במעבדה.
אולטרסאונד בטן
אולטרסאונד בטן עשוי להיעשות גם כדי לזהות אם יש בעיה עם הכליות או לא.
טיפול בפוליציטמיה ורה
הטיפול בפוליציטמיה ורה נועד להקל על התסמינים, להפחית את ספירת תאי הדם האדומים ולמנוע סיבוכים.
כדי להקל על התסמינים, הרופא שלך ירשום אספירין במינון נמוך כדי להפחית צריבה בידיים וברגליים ולהוריד את הסיכון להיווצרות קרישי דם. בינתיים, כדי להקל על הגירוד, הרופא ירשום תרופות אנטי-היסטמיניות.
כדי להפחית את מספר תאי הדם האדומים, הרופאים יכולים להשתמש בשיטות הבאות:
- הסר דם דרך וריד באמצעות מזרק (פלבוטומיה)
- רישום תרופות לדיכוי יכולתו של מח העצם לייצר תאי דם, כגון אינטרפרון אלפא-2b והידרוקסיאוריאה
- תן תרופות להשמדת תאים סרטניים, כמו ruxolitinib ובוסולפן
כדי לעזור בטיפול מרופא, אנשים עם פוליציטמיה ורה יכולים לבצע את הצעדים הפשוטים הבאים:
- בצע פעילות גופנית בעצימות בינונית באופן קבוע, כגון מתיחת רגליים או הליכה.
- הימנע מסביבות עם לחץ אוויר נמוך, כגון הרים או רמות גבוהות.
- השתמשו בבגדים שיכולים לחמם את הגוף במזג אוויר קר, הימנעו מחשיפה לשמש במזג אוויר חם ושתו הרבה מים.
- התקלח קרה ומרחי קרם לחות באופן קבוע על העור. הימנע מאמבטיות חמות, סאונות וגירוד בעור.
- בדוק את הידיים והרגליים באופן קבוע וספר לרופא מיד אם יש לך פצעים באזורים אלה.
- תפסיק לעשן.
שימו לב, לא ניתן לרפא פוליטיקמיה ורה. שיטות הטיפול הנ"ל מטרתן רק להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים.
סיבוכים של פוליציטמיה ורה
עלייה במספר תאי הדם האדומים בפוליציטמיה ורה תגרום לדם להתעבות וליצירת קרישי דם. מצב זה יכול להגביר את הסיכון לשבץ מוחי, התקף לב, פקקת ורידים עמוקים (DVT), תסמונת באד-קיארי, או תסחיף ריאתי.
בנוסף, פוליציטמיה ורה יכולה גם להגביר את הסיכון לסיבוכים ומחלות אחרות, כגון:
- דַלֶקֶת פּרָקִים
- כיב קיבה
- הגדלת הטחול
- סוגי סרטן דם אחרים, כגון מיאלופיברוזיס או לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML)
מניעת פוליציטמיה ורה
פוליטיקמיה ורה נגרמת על ידי מוטציה גנטית, כך שלא ניתן למנוע מצב זה. עם זאת, אנשים עם פוליטיקה ורה יכולים לקבל חיים ארוכים יותר אם הם יעברו טיפול ויבדקו את מצבם באופן קבוע.
חולים עם פוליטיקמיה ורה שעוברים טיפול יכולים לחיות עד כמה עשורים. לעומת זאת, אם לא מטופלים, לאנשים עם פוליטיקה ורה יש תוחלת חיים של פחות משנתיים בלבד.
