תסמונת דאון - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת דאון או תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הגורמת לסובלים מרמת אינטליגנציה נמוכה, ולהפרעה גופנית ייחודית. חלק מהסובלים עלולים לחוות חריגות קלות, אך אחרים יכולים לחוות הפרעות קשות שעלולות לגרום למחלות לב.
תסמונת דאון היא מחלה הנגרמת על ידי הפרעות כרומוזומליות. תסמונת דאון זוהי הפרעה גנטית נפוצה מאוד. נתוני ארגון הבריאות העולמי מעריכים ש-3,000 עד 5,000 תינוקות נולדים עם מצב זה מדי שנה. בטיפול מתאים, המטופל יכול לחיות חיים בריאים ולהיות מסוגל לבצע פעילויות באופן עצמאי, למרות שלא ניתן לרפא את ההפרעה.
תסמינים של תסמונת דאון
סובל תסמונת דאון יש חריגות פיזיות אופייניות, שלעיתים ניתן לזהות לפני הלידה, כולל:
- יותר גודל ראש
- החלק האחורי של הראש שטוח.
- הפינה החיצונית של העין עולה למעלה.
- צורת אוזן קטנה או חריגה.
- לשון סדוקה
גורמים לתסמונת דאון
תסמונת דאון מתרחשת כאשר יש עותק אחד נוסף של כרומוזום מספר 21. הכרומוזומים או המבנים היוצרים גנים הם בדרך כלל זווגים, והם עוברים בתורשה מכל הורה.
ישנם מספר גורמי סיכון לגרימת עותק נוסף של כרומוזום 21, כולל שהאם הייתה מבוגרת מספיק כדי להיות בהריון או שיש להם חולים אחרים בתסמונת דאון במשפחה.
טיפול בתסמונת דאון
טיפול לסובלים תסמונת דאון זה נעשה על מנת שהמטופל יוכל לבצע פעולות יומיומיות באופן עצמאי. הטיפול יכול להיות:
- פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.
- טיפול בשיחות.
- רפוי בעסוק.
- טיפול התנהגותי.
תסמונת דאון אי אפשר לטפל בזה. אולם עם תמיכה טובה מהמשפחה, כמו גם טיפול שגרתי ובדיקות לרופא הסובל תסמונת דאון יכול לחיות באופן עצמאי ולמנוע סיבוכים.
