המוכרומטוזיס - תסמינים, גורמים וטיפול
המוכרומטוזיס אהיא מחלה כאשר רמות בַּרזֶל גם בגוף מוּפרָז.אם לא יטופל, ברזל יצטבר באיברי הגוףוטריגרמחלה רצינית, כמו אי ספיקת לב.
ברזל הוא מינרל חיוני לגוף. אחד מתפקידיו הוא לייצר המוגלובין, חומר בתאי דם אדומים שמתפקד לקשור ולהוביל חמצן בכל הגוף.
הברזל מתקבל על ידי הגוף מהמזון הנצרך. עם זאת, בחולים עם המוכרומטוזיס, ברזל מהמזון ייספג עודף ולא ניתן להסירו מהגוף.
מצב זה גורם להצטברות ברזל בכבד, בלב, בלבלב ובמפרקים. אם הצטברות ברזל מתרחשת ברציפות, איברים אלו ייפגעו.
תסמינים של Hemoקרומטוזיס
המוכרומטוזיס לרוב אינו גורם לתסמינים. כאשר מופיעים תסמינים, בדרך כלל בטווח הגילאים של 30-50 שנים. רק חלק קטן מהחולים עם המוכרומטוזיס חוו תסמינים בגילאי 15-30 שנים.
אצל נשים, עודף ברזל בגוף יכול להתבזבז דרך דם הווסת, ולכן התסמינים של מחלה זו מופיעים בדרך כלל רק לאחר גיל המעבר.
באופן כללי, הסימפטומים של המוכרומטוזיס הם:
- חלש
- כאב מפרקים
- כאב בטן
- ירידה בחשק המיני
- נשירת שיער גוף
- צבע עור אפור
- ירידה במשקל
- מעורפל
- דופק לב
אם זה ממשיך בטווח הארוך, אנשים עם המוכרומטוזיס עשויים לחוות:
- דַלֶקֶת פּרָקִים
- עֲקָרוּת
- סוכרת
- שַׁחֶמֶת
- אִי סְפִיקַת הַלֵב
מתי חהנוכחי ל דאוקטר
חולים עם מחלות מסוימות הדורשות עירויי דם ארוכי טווח, כמו תלסמיה, צריכים להתייעץ עם רופא לגבי הסיכון להמוכרומטוזיס כתופעת לוואי של עירויי דם ארוכי טווח.
יש לפנות מיד לרופא אם מופיעים תסמינים של המוכרומטוזיס, במיוחד אם יש לכם בני משפחה הסובלים מהמוכרומטוזיס.
אם יש לך או לבן זוגך בן משפחה שסובל מהמוכרומטוזיס, שוחח עם הרופא שלך על האפשרות לפתח מחלה זו אצל ילדך. במידת הצורך, לפני שמתכננים הריון. שוחח גם עם הרופא שלך כיצד למנוע זאת.
גורמים להמוכרומטוזיס
הסיבה העיקרית להמוכרומטוזיס היא חריגה או מוטציה בגן המווסת את ספיגת הברזל בגוף. מוטציה גנטית זו יכולה לעבור בתורשה משני ההורים, למרות שההורים אינם מראים תסמינים של המוכרומטוזיס.
המוכרומטוזיס יכולה להיגרם גם על ידי מחלות אוטואימוניות, שבהן ברזל מצטבר במהירות בכבד, במיוחד במהלך התפתחות העובר. מצב זה יכול לגרום למוות בטרם עת ביילודים.
בנוסף לתורשה ומחלות אוטואימוניות, המוכרומטוזיס יכולה להיות מופעלת גם על ידי מספר תנאים אחרים, כגון:
- עירויי דם לטווח ארוך, למשל, חולי תלסמיה.
- אי ספיקת כליות כרונית שנמצאת כבר בשלב הדיאליזה.
- מחלת כבד כרונית, למשל הפטיטיס C או כבד שומני.
אבחון hemokrאוֹטוֹמָטִי
כדי לקבוע אם לאדם יש המוכרומטוזיס, הרופא ישאל תחילה את התסמינים שחוו, והאם יש קרובי משפחה של החולה הסובלים מהמוכרומטוזיס. לאחר מכן יבצע הרופא בדיקה גופנית, בעיקר באזור הבטן, לאיתור נפיחות של הכבד והטחול.
אם החולה חשוד כסובל מהמוכרומטוזיס, הרופא ייקח דגימה מדם החולה. באמצעות בדיקות דם, הרופאים יכולים לקבוע את רמת הברזל בדם.
אם הבדיקה מראה תוצאות חריגות, הרופא יבצע בדיקות גנטיות לבדיקת מוטציות גנטיות. כדי לראות את ההשפעה של המוכרומטוזיס על איברים מסוימים ולראות את האפשרות של מחלות אחרות, הרופא יבצע בדיקות:
- בדיקת תפקודי כבד
- הדמיה עם MRI
- דגימת רקמות מהכבד (ביופסיית כבד)
בנוסף לבדיקת החולה, ניתן לבצע בדיקה גם לבני משפחה אחרים שעלולים לסבול אף הם מהמוכרומטוזיס, אך לא או לא חוו תסמינים.
H טיפולemoקרומטוזיס
הטיפול בהמוכרומטוזיס נועד לשקם ולשמור על רמות ברזל תקינות בגוף, כמו גם למנוע נזק לאיברים וסיבוכים כתוצאה מהצטברות ברזל. כמה פעולות שננקטו על ידי רופאים לטיפול בהמוכרומטוזיס הן:
זורקים דם
תהליך הסרת דם או פלבוטומיה נעשה כמו תרומת דם. באיזו תדירות וכמה דם מוסר, תלוי בגיל המטופל ובחומרת ההמוכרומטוזיס.
חלק מהסובלים עוברים תחילה תהליך זה פעם או פעמיים בשבוע. לאחר שרמת הברזל בדם חוזרת לקדמותה, מתן שתן מתבצע כל חודשיים או ארבעה חודשים.
כדי לסייע בתהליך הריפוי, נאסר על המטופלים לצרוך מזונות או משקאות העלולים להגביר את הברזל בגוף, כגון ויטמין C, תוספי ברזל, משקאות אלכוהוליים ודגים נאים ורכיכות.
תן oתרופה
הרופא ייתן תרופות בצורה של כדורים או זריקות, כדי לעזור לקשור ולהסיר עודפי ברזל בגוף דרך שתן או צואה. תרופה זו נקראת קלציה, דוגמה לכך דפריפרון. תרופות ניתנות אם למטופל יש מצב שגורם לו לא לעבור סילוק דם, למשל סובל מתלסמיה או מחלת לב.
סיבוכים של המוכרומטוזיס
המוכרומטוזיס לא מטופל יכול לגרום להצטברות ברזל במספר איברים בגוף. כתוצאה מכך, חולים יכולים לחוות מספר מהמחלות הבאות:
- בעיות רבייה, כגון אימפוטנציה אצל גברים והפרעות מחזור אצל נשים.
- נזק ללבלב, שעלול לעורר סוכרת.
- שחמת או היווצרות רקמת צלקת בכבד.
- הפרעות בלב, כגון הפרעות קצב ואי ספיקת לב.
