תסמונת אדוארד - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת אדוארד היא ליקוי גנטיg נגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18. לכן, הפרעה זו הגורמת להפרעות בחלקים ואיברים רבים בגוף נקראת גם טריזום 18.
תסמונת אדוארד היא מצב נדיר שמשפיע רק על אחת מכל 5,000 לידות. למעשה, רוב התינוקות הסובלים מהפרעה זו מתים ברחם. טריזומיה 18 היא הסוג השני בשכיחותו של הפרעות כרומוזומליות לאחר טריזומיה 21 (תסמונת דאון).
גורמים לתסמונת אדוארד
תסמונת אדוארד היא הפרעה גנטית המתרחשת כאשר יש עותק אחד נוסף של כרומוזום 18. כרומוזומים הם מבנים דמויי סרט בגרעין התאים הנושאים מידע גנטי.
בדרך כלל, לכל אדם יש 46 כרומוזומים, מתוכם 23 כרומוזומים מגיעים מתאי ביצית ועוד 23 כרומוזומים מגיעים מתאי זרע. עם זאת, במקרה של תסמונת אדוארד, לכרומוזום 18 יש עותק נוסף אחד, וכתוצאה מכך בסך הכל 3 עותקים. מצב זה גורם להתפתחות של איברים להיות חריגה.
תסמונת אדוארד או טריזומיה 18 מחולקת ל-3 סוגים, כלומר:
פסיפס טריזומיה 18
טריזומיה פסיפס 18 היא הסוג הקל ביותר של תסמונת אדוארד, מכיוון שהעותק הנוסף של כרומוזום 18 נמצא רק בכמה תאים בגוף. רוב התינוקות עם תסמונת אדוארד פסיפס יכולים לחיות עד שנה, אפילו בבגרות. טריזומיה 18 של פסיפס מופיעה אצל 1 מתוך 20 תינוקות עם תסמונת אדוארד.
טריזומיה חלקית 18
טריזומיה 18 חלקית מתרחשת כאשר העותק הנוסף של כרומוזום 18 אינו שלם או נוצר באופן חלקי בלבד. כרומוזום 18 נוסף לא שלם זה עשוי להיות מחובר לכרומוזום אחר בביצית או בתא הזרע (טרנסלוקציה). טריזומיה חלקית 18 נדירה מאוד, רק 1 מתוך 100 מקרים של תסמונת אדוארד.
טריזומיה 18 בסך הכל
טריזומיה 18 היא הסוג הנפוץ ביותר של תסמונת אדוארד, שבה עותק נוסף מלא של כרומוזום 18 קיים בכל תא בגוף.
גורמי סיכון לתסמונת אדוארד
כל אישה בהריון יכולה ללדת תינוק הסובל מטריזומיה 18. עם זאת, אמהות בהריון בגיל מבוגר נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת תינוקות עם מצב זה, במיוחד אמהות בהריון בגיל יותר מ-35 שנים.
למרות שזה בדרך כלל מתרחש באופן אקראי, סוג אחד של טריזומיה 18, כלומר טריזומיה 18 חלקית, יכול להיות מושפע מתורשתית. זה קורה כאשר ההורים הם נשאים (מוֹבִיל) הפרעת טריזומיה 18. א מוֹבִיל יש אי תקינות גנטית בטריזומיה 18 שאינה גורמת לתסמינים, אך יכולה להעביר את החריגה הגנטית בילדים.
תסמינים של תסמונת אדוארד
תינוקות שנולדו עם תסמונת אדוארד הם בדרך כלל קטנים ונראים חלשים, ויש להם בעיות בריאותיות או חריגות גופניות, כגון:
- שָׂפָה שְׁסוּעָה
- עיוותים בחזה וברגליים
- חריגות בריאות, בכליות, בקיבה ובמעיים
- מומי לב, כגון פגם במחיצת חדרים או מום במחיצת פרוזדורים
- יוצרים אגרוף קפוץ עם אצבעות חופפות וקשה ליישר
- ראש קטן (מיקרוצפליה)
- לסתות קטנות (micrognathia)
- קול בכי חלש
- תנוחת אוזן נמוכה
- גדילה איטית
מתי ללכת לרופא
למרות שרוב המקרים של תסמונת אדוארד אינם נגרמים על ידי תורשה, עדיף לעבור ייעוץ או בדיקה גנטית לפני שמתכננים להביא ילדים לעולם. ייעוץ ובדיקה גנטית יכולים לעזור לך לגלות את הדברים הבאים:
- האם אתה נשא של טריזומיה חלקית 18?
- כמה גדול הסיכון שלך להעביר את ההפרעה לילדך?
- מהם הסיכונים שיעלו אם ההפרעה תפחת בילדים?
בנוסף, לעשות בקרת הריון שגרתית לפי לוח הזמנים שצוין. בקרה שגרתית זו מתבצעת אחת לחודש ב-1-6 חודשי הריון, פעמיים בחודש ב-7-8 חודשי הריון, ופעם בשבוע לאחר 9 חודשי הריון.
אבחון תסמונת אדוארד
ניתן לזהות תסמונת אדוארד בנשים הרות בגיל הריון של 10-14 שבועות באמצעות בדיקות סקר (מבחן בד) נקרא מבחן השילוב. בנוסף לאיתור תסמונת אדוארד, הבדיקה המשולבת יכולה לזהות גם אפשרות לעובר עם תסמונת דאון ותסמונת פאטאו.
בבדיקה משולבת, הרופא יבצע בדיקות דם ואולטרסאונד למדידת הנוזל שקיפות עורפית על העורף של העובר.
אם אין אפשרות לבצע בדיקה משולבת או שגיל ההריון הוא יותר מ-14 שבועות, בדיקת תסמונת אדוארד תתבצע במהלך בדיקת אולטרסאונד שגרתית בשבוע ה-20 להריון.
אם ההקרנה מראה סימנים של תסמונת אדוארד בעובר, הרופא ימליץ על הבדיקות הבאות כדי לאשר נוכחות של עותק נוסף בכרומוזום 18:
- דגימת וילוס כוריוני, כלומר בדיקת דגימות תאי שליה שבוצעו בשבועות 11-14 להריון. CVS נעשה על ידי החדרת מחט לבטן האישה ההרה, או על ידי החדרת כלי מיוחד דרך צוואר הרחם.
- בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר, כלומר בדיקת דגימות מי שפיר שבוצעו בשבועות 15-20 להריון. בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר זה נעשה על ידי החדרת מחט לתוך הבטן של אישה בהריון לרחם.
בתינוקות שנולדו עם טריזומיה 18, הרופאים יכולים לזהות אותה מיד על ידי התבוננות במראה הפיזי של התינוק. כדי לאשר את האבחנה, הרופא ייקח דגימה מדם התינוק כדי לבדוק אם יש חריגות אפשריות בכרומוזום 18.
טיפול בתסמונת אדוארד
הטיפול בתסמונת אדוארד נועד להקל על התסמינים, במיוחד קוצר נשימה ובעיות לב. הטיפול גם נועד לסייע למטופלים בפעילותם, למשל בילדים שיכולות התנועה שלהם נפגעות עם הגיל.
שימו לב, לא ניתן לטפל בתסמונת אדוארד. למעשה, מחצית מהעוברים הסובלים ממחלה זו מתים ברחם ורק 10% יכולים לשרוד עד שנה.
חלק מהתינוקות עם תסמונת אדוארד יכולים לחיות מעבר לשנה, אך לעיתים קרובות יש להם מחלות הדורשות טיפול נמרץ. מעטים מאוד שורדים בשנות ה-20 וה-30 לחייהם.
סיבוכים של תסמונת אדוארד
סיבוכים שעלולים לנבוע מתסמונת אדוארד תלויים בסימפטומים שחווים. חלק מהסיבוכים שעלולים להתרחש הם:
- הפרעות אכילה
- תְפִיסָה
- קשה לנשום
- חירש
- הפרעה ויזואלית
- אִי סְפִיקַת הַלֵב
מניעת תסמונת אדוארד
כפי שהוסבר לעיל, תסמונת אדוארד נגרמת על ידי הפרעה גנטית. לכן, אי אפשר למנוע הפרעה זו. עם זאת, כדי להפחית את הסיכון לתסמונת אדוארד לעובר, כדאי לעשות ייעוץ או בדיקה גנטית לפני תכנון הריון.
יש צורך בבדיקת רופא לפני תכנון הריון אם יש לך או לבן/בת הזוג היסטוריה משפחתית של תסמונת אדוארד או הפרעות גנטיות אחרות.
