פנילקטונוריה - גורמים, תסמינים וטיפול
פנילקטונוריה או PKU היא מחלה מולדת הנגרמת על ידי הפרעות גנטיות. פנילקטונוריה גורמת לסובלים מחוסר יכולת לפרק את חומצת האמינו פנילאלנין, אז זה החומר הזה גבריםלהצטבר בגוף.
תסמינים של פנילקטונוריה מופיעים בדרך כלל בהדרגה. תסמינים חדשים מופיעים אם הצטברות פנילאלנין מתרחשת ברציפות ומפריעה לתפקוד המוח. דוגמאות לתסמינים הם התקפים, רעד או רעד, וצמיחה איטית.
בהתבסס על החומרה, הפנילקטונוריה מחולקת לשני סוגים, כלומר פנילקטונוריה חמורה (קלאסית) ופנילקטונוריה קלה. בפנילקטונוריה חמורה, האנזים הדרוש להמרת פנילאלנין אובד או מופחת באופן דרסטי. מצב זה גורם לרמות הפנילאלנין בגוף להיות גבוהות מאוד ומתרחש נזק מוחי חמור.
בפנילקטונוריה קלה, אנזימים עדיין יכולים לתפקד, אם כי לא כמו רגיל. מצב זה גורם להצטברות של פנילאלנין אינה גבוהה מדי.
תסמינים של פנילקטונוריה
תסמינים של פנילקטונוריה מופיעים לאט. בדרך כלל, תסמינים אלו מופיעים רק כאשר הילד בן 3-6 חודשים. חלק מהתסמינים שיופיעו הם:
- ריח רע מהפה, שתן, עור או שיער
- פריחה על העור או אקזמה
- תְפִיסָה
- רעידות או רעד
- צבע העור, העיניים והשיער משתנה לבהיר
אם אינה מטופלת, פנילקטונוריה עלולה לגרום לנזק מוחי קבוע. מצב זה יכול להתאפיין במספר תסמינים, כגון:
- מעכב גדילה והתפתחות של ילדים
- הפרעה אינטלקטואלית או פיגור שכלי
- גודל ראש קטן מגודל ראש תינוק רגיל (מיקרוצפליה)
- התקפים חוזרים
מתי ללכת לרופא
קח את הילד לרופא כאשר אתה חווה את התלונות והתסמינים שהוזכרו לעיל. יש צורך בבדיקה וטיפול מוקדם כדי למנוע סיבוכים.
אם הילד נולד להורים עם היסטוריה של פנילקטונוריה, קח את הילד לבדיקה קבועה לרופא. ככל שיזוהו ויטפלו מוקדם יותר, ניתן להוריד את הסיכון להצטברות פנילאלנין ולנזק מוחי חמור.
אם אתה וילדך אובחנו עם פנילקטונוריה, בצעו בדיקות סדירות ופעלו לפי ההמלצות והסדרי התזונה המיוחדים שניתן על ידי הרופא כדי למנוע הצטברות של פנילאלנין בגוף.
גורמים לפנילקטונוריה
פנילקטונוריה היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות, אשר תגרום לאובדן והפחתה של האנזים המפרק פנילאלנין. מוטציה גנטית זו יכולה גם לגרום לאנזים המפרק פנילאלנין לא לפעול כראוי. דברים אלו יגרמו להצטברות של פנילאלנין.
עד כה, הסיבה למוטציה גנטית זו אינה ידועה בוודאות. פנילקטונוריה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, אדם יסבול ממחלה זו רק אם יקבל מהוריו את הגן פנילקטונוריה.
אם רק להורה אחד יש את הגן פנילקטונוריה, הצאצאים לא יפתחו את המחלה. עם זאת, הילד של ההורה יכול להיות נשא או מוֹבִיל גן פנילקטונוריה.
אבחון של פנילקטונוריה
כדי לאבחן פנילקטונוריה, הרופא ישאל שאלות לגבי התלונות והתסמינים שחווה החולה וכן ההיסטוריה הרפואית במשפחה. לאחר מכן, הרופא יבצע בדיקה גופנית יסודית. כדי לאשר פנילקטונוריה, הרופא יבקש מהמטופל לבצע בדיקות נוספות, כגון בדיקות דם ובדיקות DNA.
אם לתינוק יש סיכון לפתח פנילקטונוריה, ניתן להתחיל את הבדיקה כשהתינוק בן שבוע. בדיקה זו נעשית על ידי נטילת דגימת דם מהעקב או המרפק של התינוק לבדיקה במעבדה.
אם הוכח שיש לו פנילקטונוריה, על התינוק לעבור בדיקות סדירות כדי למדוד את רמות הפנילאלנין בגופו. תדירות בדיקות הדם המבוצעות לניטור רמות הפנילאלנין הן:
- פעם בשבוע, בתינוקות בגילאי 1-6 חודשים
- כל שבועיים, לתינוקות מגיל 6 חודשים עד 4 שנים
- פעם בחודש, לילדים מעל גיל 4 עד מבוגרים
טיפול בפנילקטונוריה
פנילקטוריה לא ניתנת לריפוי. הטיפול בפנילקטונוריה נועד לשלוט ברמות הפנילאלנין בגוף כך שלא יגרום לתסמינים, ולמנוע סיבוכים.
הטיפול בפנילקטונוריה מתחיל באימוץ תזונה דלה בפנילאלנין. בתינוקות הצורכים חלב פורמולה, על ההורים להתייעץ עם רופא הילדים לגבי סוג החלב המתאים.
לאחר שהילד יכול לאכול מזונות שאינם חלב אם, ההורים מתבקשים להתרחק ממזונות המכילים הרבה חלבון, כמו ביצים, חלב ומוצרים מעובדים שלהם, דגים וכל סוגי הבשר. על מנת לשמור על צריכת חומצות אמינו, ניתן לתת לילדים תוספי חומצות אמינו לפי הנחיות הרופא.
עדיין יש לעקוב אחר דיאטה דלת פנילאלנין זו עד שילדים יגדלו להיות בני נוער ואפילו מבוגרים. בנוסף להימנעות ממזונות עתירי פנילאלנין, על הסובלים מהם להימנע גם ממזונות, משקאות ותרופות בצורת סירופ המכילים ממתיקים מלאכותיים.
כדי לעקוב אחר רמות הפנילאלנין בגוף, המטופל יתבקש לעבור בדיקות דם סדירות. ניטור זה יכול גם למנוע מהמטופלים סיבוכים של פנילקטונוריה.
סיבוכים של פנילקטונוריה
פנילקטונוריה שאינה מקבלת טיפול מתאים תגרום למספר סיבוכים, כלומר:
- נזק מוחי קבוע
- עיכוב בגדילת הילד
- הפרעות התנהגותיות ורגשיות
- התקפים ורעידות
אם פנילקטונוריה המופיעה אצל נשים הרות לא מטופלת, עלולים להיווצר סיבוכים בצורה של הפלה או שהתינוק נולד עם מומים מולדים, כגון מחלת לב מולדת ומיקרוצפליה (גודל ראש קטן יותר).
