Harlequin Ichthyosis, הפרעת עור נדירה עקב מוטציה גנטית
איכטיוזיס של הארלקין היא הפרעה גנטית הגורמת לעור יבש, סדוק ועבה וקשקשי בכל הגוף. הפרעת עור זו נדירה מאוד ופוגעת ב-1 מתוך 300,000 יילודים, בנים ובנות כאחד.
העור מהווה מחסום בין הגוף לסביבה החיצונית. תינוקות שנולדו עם איכטיוזיס של הארלקין מצב העור נפגע, ולכן תפקודו של העור בשמירה על מאזן הנוזלים בגוף ובמלחמה בזיהום יופרע.
כתוצאה מכך, מצב זה מוביל לעיתים קרובות להתייבשות חמורה ולזיהומים מסכני חיים בשבועות הראשונים לחייו של התינוק. לכן, תינוקות שנולדו עם איכטיוזיס של הארלקין בדרך כלל מטופל ישירות באמצעות טיפול נמרץ בחדר NICU.
הבנת סיבה Harlequin Ichthyosis
איכטיוזיס של הארלקין זה נגרם על ידי מוטציה גנטית, במיוחד מוטציה בגן ABCA12. גן זה מתפקד בייצור חלבון ABCA12 החיוני ליצירת תאי עור תקינים.
מוטציות גורמות לייצור של חלבונים אלה להיכשל או לייצר חלבונים לא תקינים. זה גורם לעור בכל הגוף והפנים להיות עבה וקשקשי.
הפרעת עור נדירה זו עוברת בדרך כלל בתורשה מהורים לילדים באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, אם לשני ההורים יש את המוטציה בגן ABCA12, הסיכון של הילד להתפתח איכטיוזיס של הארלקין הוא 25%.
סימנים וסימפטומים Harlequin Ichthyosis
תינוק עם איכטיוזיס של הארלקין בדרך כלל ייוולד בטרם עת. סימנים נפוצים לזיהוי של מחלה נדירה זו כוללים:
- עור יבש וקשקשי בכל הגוף
- עפעפיים מקופלים החוצה
- פה תמיד פתוח
- אוזניים התמזגו עם הראש
- הידיים והרגליים נפוחות וקשות להזזה.
בינתיים, חלק מהתסמינים המופיעים אצל תינוקות עם מצב זה הם: איכטיוזיס של הארלקין בין היתר:
- קשיי נשימה
- טמפרטורת גוף נמוכה
- רמות גבוהות של נתרן בדם (היפרנתרמיה)
ככל שהם מתבגרים, ילדים עם איכטיוזיס של הארלקין יחוו גם הפרעות בצורה של:
- עיכובים בהתפתחות המוטורית ובצמיחת הגוף
- ירידה בכושר השמיעה
- דלקות עור בנקיקים של הקשקשים המתרחשים שוב ושוב
- תמיד מרגיש חם
פיזית הילד עם המצב איכטיוזיס של הארלקין נראה שיש לו הרבה חריגות, אבל הפרעה זו מגיעה רק מהעור. בדרך כלל, התפתחותו הנפשית אינה נפגעת והיא משתווה לילדים בגילו.
פחית Harlequin Ichthyosis נרפא?
עד כה אין תרופה שיכולה לרפא את המחלה איכטיוזיס של הארלקין. טיפולים שונים הניתנים על ידי רופאים מטרתם רק להפחית את התסמינים ולמנוע סיבוכים.
תינוקות שנולדו עם המצב איכטיוזיס של הארלקין בדרך כלל יטופל מיד בטיפול נמרץ בחדר NICU. חלק מההליכים שרופאים מבצעים בזמן שהתינוק נמצא בטיפול נמרץ הם:
- הכנס צינורית האכלה או צינור אף למניעת מחסור תזונתי ונוזלים
- מריחת אנטיביוטיקה כדי למנוע זיהום
- כסו את העור בתחבושת כדי למנוע זיהום
- הכנס צינור לדרכי הנשימה כדי לעזור לנשום
- מתן טיפות עיניים או הגנה אחרת לעיניים
עם טיפול טוב, תינוקות עם איכטיוזיס של הארלקין בדרך כלל יש סיכוי גבוה לשרוד. למעשה, רבים מהסובלים הם כבר בני נוער ומבוגרים.
זה באמת תלוי בטיפול קבוע של רופאים ובתמיכה של אנשים סביב הסובל, הן בני משפחה, מטפלים, מורים וחברים.
