תסמונת טרצ'ר קולינס - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת Treacher Collins היא הפרעה גנטית הגורמת לפגיעה בגדילה של עצמות ורקמות בפנים. ילדים עם תסמונת Treacher Collins יכולים לחוות מגוון תסמינים, החל מפחות שיער גבות, צמיחת אוזניים לא מלאה או נעדרת, ועד לסת וסנטר קטנים יותר.
תסמונת Treacher Collins נגרמת על ידי שינויים גנטיים מסוימים או מוטציות. לתסמונת טריצ'ר קולינס יש מספר שמות או שמות נוספים, כלומר: דיסוסטוזיס של המנדיבולופציאלי (MFD1), דיספלזיה zygoauromandibular, ותסמונת Franceschetti-Zwahlen-Klein.
גורמים לתסמונת טריצ'ר קולינס
תסמונת Treacher Collins נובעת מפגיעה גנטית בגנים TCOF1, POLR1D או POLR1C. שלושת הגנים הללו ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות רקמת העצם ושרירי הפנים.
כאשר יש שינוי או מוטציה באחד מהגנים הללו, יהיה רקמת תאים ועצם ומוות שרירים מהיר מדי. כתוצאה מכך יופיעו תלונות ותסמינים בעצמות ובפנים.
תסמונת טריצ'ר קולינס היא מצב נדיר. מצב זה מתרחש רק ב-1:50,000 לידות. כ-40% מהמצבים הללו עוברים בתורשה מההורים.
תסמינים של תסמונת טריצ'ר קולינס
תסמינים של תסמונת Treacher Collins יכולים להשתנות ומשתנים מאדם לאדם. התסמינים יכולים להיות כל כך קלים עד שהם לא שמים לב אליהם, עד כדי כך שהם גורמים לעיוותים משמעותיים בפנים. חלק מהתסמינים שיכולים להופיע כאשר למישהו יש תסמונת Treacher Collins הם:
- חריגות בעיניים, כגון מיקום העיניים הנראות מוטות כלפי מטה, גודל עיניים קטן, עיניים מוצלבות, נוכחות של חריצים בעפעפיים (קולובומה), ריסים מועטים במספר, לעיוורון
- חריגות בפנים, כגון אף שנראה גדול יותר בגלל פנים קטנות יותר או לחיים שנראות שקועות
- הפרעות באוזן, כגון מיקרוטיה קטנה של תנוך האוזן, בצורת חריגה, לא נוצרה, שיכולה להיות מלווה באובדן שמיעה
- חריגות בפה, כגון שסע או שסע שיכולים להתרחש בשפתיים או בחך
במצבים חמורים, חריגות בעצמות הפנים והשרירים עלולות לגרום לאנשים עם תסמונת טריצ'ר קולינס לחוות תסמונת עין יבשה, הפרעות שינה, בליעה ואפילו בעיות נשימה שעלולות להיות מסוכנות.
מתי ללכת לרופא
הרופאים יספקו טיפול באופן מיידי אם יראו יילוד עם מספר תסמינים שהוזכרו לעיל. הטיפול יותאם לחומרה שחווה התינוק.
אבחון של תסמונת Treacher Collins
ניתן לזהות את תסמונת Treacher Collins מרגע שהעובר נכנס להריון או כאשר התינוק נולד. בדרך כלל תסמונת Treacher Collins תאובחן באמצעות בדיקה ישירה, בדיקות גנטיות מולקולריות וסריקות.
בדיקה גנטית מולקולרית
בדיקה זו מטרתה לזהות מוטציות בגן הגורם לתסמונת Treacher Collins. בדיקה גנטית תיעשה בדרך כלל אם לתינוק יש שניים או יותר מהתסמינים של תסמונת Treacher Collins, כגון חיך שסוע ולסת קטנה מאוד. הגן TCOF1 הוא הגן שזוהה בתדירות הגבוהה ביותר עם מוטציות ב-81% מהחולים עם תסמונת Treacher Collins.
לִסְרוֹק
אולטרסאונד, צילומי רנטגן, סריקות CT או MRI הם חלק מסוגי הסריקות שניתן לבצע לאנשים עם תסמונת Treacher Collins.
אולטרסאונד נעשה בדרך כלל במהלך השליש השני של ההריון כדי לזהות הפרעות בפנים העובר. בינתיים, ניתן לבצע סריקות בצילומי רנטגן, CT ו-MRI כדי למפות את מצב עצמות הפנים והשרירים של התינוק לאחר הלידה.
סריקה זו נעשית כדי לסייע לרופאים לתכנן את תהליך תיקון המבנה והצורה של הפנים מאוחר יותר.
טיפול בתסמונת Treacher Collins
עד כה, אין טיפול שיכול לרפא את תסמונת Treacher Collins. הטיפול מכוון יותר לשיפור מבנה העצמות ושרירי הפנים, ובכך למנוע סיבוכים שעלולים להיווצר. זה יכול להיעשות עם ניתוח. ישנם מספר סוגי פעולות שניתן לבצע, כלומר:
- טרכאוסטומיה, לעשות חור בצוואר לגישה ישירה לדרכי הנשימה אם הסובל מתקשה לנשום
- ניתוח שפתיים, לתיקון שפה שסועה וחך שסועים
- ניתוח שחזור עצמות הפנים, לשיפור צורת הלסת ושאר עצמות בפנים.
- ניתוח עפעפיים, לתיקון צורת עפעף לא מושלמת
- ניתוח שחזור אוזניים, לתיקון מבנה האוזן
בנוסף, ניתן לעשות שימוש במכשירי שמיעה וריפוי בדיבור כדי לעזור לאנשים עם תסמונת Treacher Collins הסובלים מבעיות שמיעה או מתקשים בתקשורת.
נכון לעכשיו, מחקר על טיפול בתאי גזע מפותח לטיפול בתסמונת Treacher Collins. טיפול בתאי גזע נחשב לעורר צמיחת רקמות.
לילדים עם תסמונת Treacher Collins יש בדרך כלל אותה רמה אינטלקטואלית ותוחלת חיים כמו לאנשים ללא הפרעה זו.
עם זאת, עיוותים בפנים יכולים להוות נטל עבור אנשים עם תסמונת טריצ'ר קולינס, במיוחד כאשר מתרועעים עם אנשים אחרים. לכן, בנוסף לסדרת הטיפולים שהוזכרו קודם לכן, אנשים עם תסמונת טריצ'ר קולינס זקוקים גם לתמיכה ממשפחותיהם ומהאנשים הסובבים אותם.
סיבוכים של תסמונת טריצ'ר קולינס
חולים עם תסמונת Treacher Collins יכולים לחוות מספר מצבים ומחלות עקב הפרעות בעצמות ובשרירים שהם חווים, כלומר:
- קשיי נשימה עקב עיוות של דרכי הנשימה
- ניסיון דום נשימה בשינה או להפסיק לנשום במהלך השינה עקב הפרעות בדרכי הנשימה
- קושי באכילה עקב שפה שסועה או חיך שסוע
- סיכון מוגבר לדלקות עיניים עקב עיוותים בעיניים הגורמים לעיניים להתייבש בקלות
- אובדן שמיעה עד אובדן כושר השמיעה עקב חריגות בתעלת השמע ובעצמות שבה
- הפרעות בדיבור עקב עיוות של הסנטר והפה או עקב חירשות
מניעה של תסמונת Treacher Collins
תסמונת Treacher Collins היא הפרעה גנטית שקשה למנוע אותה. עם זאת, אם יש לך או לבן זוגך היסטוריה משפחתית של תסמונת Treacher Collin, מומלץ לעבור בדיקה גנטית וייעוץ לפני תכנון הריון.
בנוסף, כדי להבטיח את בריאות העובר והתפתחותו, מומלץ לנשים בהריון לבצע באופן שגרתי בדיקות טרום לידתיות לפי לוח זמנים שנקבע מראש.
