סיסטיק פיברוזיס - תסמינים, גורמים וטיפול
סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס היא מחלה צאצאים מה שגורם לליחה בגוף להיות סמיכה ודביקה. סיסטיק פיברוזיסלא מחלה מִדַבֵּק, אלא הסובליותר רָגִישׁ הידבקות בזיהום כאשר הוא קרוב או במגע עם אדם נגוע.
בנסיבות רגילות, ריר הפועל כחומר סיכה בגוף הוא נוזלי וחלקלק. אצל אנשים עם סיסטיק פיברוזיס, יש חריגות בגנים המווסתים את זרימת הנוזלים והמלחים בתאים.
חריגה בגנים זו גורמת לליחה להיות דביקה ולחסום מספר ערוצים בגוף. מערכת הנשימה היא אחת מהן.
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס יכולים להופיע לאחר לידתו של אדם או להופיע רק כאשר הוא גדל. יש אפילו כאלה שלא חווים תסמינים כלשהם עד לבגרות.
התסמינים שחווה כל מטופל הם שונים, בהתאם למערכת החסימה ולחומרתה.
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס בדרכי הנשימה
ריר סמיך ודביק עלול לסתום את דרכי הנשימה ולגרום לתסמינים של סיסטיק פיברוזיס, הכוללים:
- גודש באף
- שיעול ממושך עם ליחה
- תתעייף מהר כשאתה פעיל
- צפצופים (צפצופים)
- קשה לנשום
- זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה
תסמינים אלו בדרכי הנשימה עלולים להחמיר באופן פתאומי במשך מספר ימים או שבועות. מצב זה נקרא החמרה חריפה של סיסטיק פיברוזיס.
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס במערכת העיכול
עקב ריר הסותם את התעלה המובילה את אנזימי העיכול מהלבלב אל המעי הדק, הגוף של המטופל אינו יכול לספוג חומרים מזינים מהמזון הנצרך. זה גורם לתסמינים כגון:
- צואה שומנית ומצחינה מאוד
- עצירת גדילה או ירידה במשקל
- אי עשיית צרכים ביום הראשון לאחר לידת התינוק
- שלשול חמור או עצירות
- צבע העור הופך לצהבהב (צַהֶבֶת)
לאדם עם סיסטיק פיברוזיס יש גם זיעה מלוחה יותר מזיעה רגילה. סימפטום זה מוכר בדרך כלל על ידי הורים המנשקים את מצחו של ילדם.
מתי חנוֹכְחִי קדוקטור
אדם צריך להתייעץ עם רופא אם יש לו תסמינים של סיסטיק פיברוזיס. סיסטיק פיברוזיס יכולה להתרחש אפילו מהימים הראשונים לחייו של התינוק. יש לפנות מיד לרופא ילדים אם התינוק אינו עושה את צרכיו ב-24 השעות הראשונות לחייו.
הקפידו על לוח הזמנים של החיסונים של ילדכם. בזמן החיסון, רופא הילדים יבצע גם בדיקת בריאות יסודית של ילדכם. חשוב לזהות מוקדם אם יש חריגות בילדים.
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה שמתרחשת במשפחות. אם יש לך בן משפחה עם סיסטיק פיברוזיס, עליך לדבר עם הרופא שלך על האפשרות שאתה או ילדך עלולים לסבול מסיסטיק פיברוזיס.
עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס בעצמם, הקפידו לבצע תמיד בדיקות בריאות סדירות אצל רופא, כך שהתקדמות המחלה תהיה תמיד במעקב. המטופלים צריכים גם להיות ערניים ולפנות מיד למחלקת המיון של בית החולים (IGD) אם הם חווים קוצר נשימה.
גורמים לסיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי שינויים בגנים המווסתים את התפלגות המלח בגוף האדם. שינויים גנטיים או מוטציות יגרמו לרמות המלח בזיעה לעלות. מצב זה משפיע על הליחה במערכת הנשימה, העיכול והרבייה להפוך סמיכה ודביקה.
מוטציות גנים בחולים עם סיסטיק פיברוזיס עוברות בתורשה משני ההורים. אם ילד מקבל את המוטציה בגן הזה רק מאחד מהוריו, אז הוא רק הופך מוֹבִיל לסיסטיק פיברוזיס. א מוֹבִיל אין להם סיסטיק פיברוזיס, אך יכולים להעביר את ההפרעה לצאצאיהם.
אבחון של סיסטיק פיברוזיס
הבדיקה לאבחון סיסטיק פיברוזיס היא בדיקה גנטית (גן CFTR). בדיקה גנטית נחוצה בתנאים הבאים:
- תינוקות שנולדו להורים שיש להם או נושאים את הגן לסיסטיק פיברוזיס. בדיקה גנטית דרך הדם של התינוק תתבצע עם לידת התינוק או כשהתינוק יהיה בן שבועיים.
- ילדים ומבוגרים עם סינוסיטיס כרונית, פוליפים באף, ברונכיאקטזיס, דלקות ריאות חוזרות ודלקת לבלב ואי פוריות.
- זוגות הסובלים או נשאים של סיסטיק פיברוזיס. בדיקה גנטית זו צריכה להיעשות כאשר הבעל והאישה רוצים להביא ילדים לעולם כדי לראות כמה סיכון יש לילד לסיסטיק פיברוזיס.
בנוסף לבדיקות גנים, הרופאים יכולים לבצע גם בדיקות דם וזיעה, כדי להעריך חלבון IRT גבוה בדם ורמות מלחים גבוהות בזיעה של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס.
כמו כן, הרופא יבדוק את תפקוד הלבלב והכבד וכן יבדוק את דרכי הנשימה בצילומי רנטגן, יבדוק ליחה ויבדוק את תפקוד הריאות כדי לראות אם יש הפרעות בדרכי הנשימה. הפרעות אלו יתעוררו בחולים עם מחלת סיסטיק פיברוזיס.
טיפול בסיסטיק פיברוזיס
הטיפול בסיסטיק פיברוזיס נעשה על מנת לדלל את הריר בריאות כך שיהיה קל להוציא אותו, למנוע דלקות ריאות או לטפל בהן כאשר הן מתרחשות, למנוע חסימות מעיים ולשמור על תזונה נאותה למטופל.
חלק מסוגי הטיפול שהרופא ייתן הם:
סמים
רופאים יכולים לתת חלק מהתרופות שלהלן לטיפול בסיסטיק פיברוזיס:
- תרופות לדילול כיח, כדי להקל על הוצאת ליחה בדרכי הנשימה.
- לכסניות נשימה, להרפיית השרירים בדרכי הנשימה, ובכך לעזור לדרכי הנשימה להישאר פתוחות.
- תרופות אנטי דלקתיות, להפחתת נפיחות של דרכי הנשימה.
- אנטיביוטיקה, לטיפול בזיהומים חיידקיים בדרכי הנשימה.
- תוספי אנזימי עיכול, כדי לעזור למערכת העיכול לספוג חומרי מזון טוב יותר.
פיזיותרפיה דיש ושיקום ריאתי
זוהי תוכנית ארוכת טווח לדילול ליחה כדי להקל על הוצאתו ושיפור תפקוד הריאות. תכנית הפיזיותרפיה שתתבצע כוללת הקשה על החזה או הגב, טכניקות נשימה טובות, פעילות גופנית, חינוך למחלות וכן ייעוץ תזונתי ופסיכולוגי.
פעולות ונהלים רְפוּאִי אַחֵרשֶׁלוֹ
רופאים עשויים גם לבצע את ההליכים הבאים לטיפול בסיסטיק פיברוזיס ובסיבוכיה:
- תוספת חמצן, למניעת יתר לחץ דם בריאות.
- ברונכוסקופיה ו שטיפה, לשאוב ולנקות את הריר המכסה את דרכי הנשימה.
- הסרה כירורגית של פוליפים באף, להסרת חסימת אף המפריעה לנשימה.
- התקנת צינורות הזנה, כדי לספק צריכת תזונה נאותה למטופל.
- ניתוחי מעיים, במיוחד כאשר אנשים עם סיסטיק פיברוזיס חווים גם סלידה.
- השתלת ריאה, לטיפול בבעיות נשימה קשות.
הטיפול הנ"ל משמש להקלה על הסימפטומים של המטופל. עם זאת, אין טיפול ספציפי שיכול לטפל בסיסטיק פיברוזיס.
סיבוכים סיסטיק פיברוזיס
ישנם מספר סיבוכים שיכולים להיגרם על ידי סיסטיק פיברוזיס. סיבוכים אלו יכולים להשפיע על מערכות ואיברים שונים.
סיבוכים במערכת הנשימה
סיבוכים שיכולים להתרחש במערכת הנשימה כוללים:
- זיהומים כרוניים, כגון סינוסיטיס, ברונכיטיס ודלקת ריאות.
- ברונכיאקטזיס היא עיבוי של דרכי הנשימה אשר גורם למטופל להתקשות בנשימה ולייצר ליחה.
- פוליפים באף נוצרים מחלקים דלקתיים ונפוחים של האף.
- Pneumothorax, שהוא הצטברות אוויר בחלל הצדר, החלל המפריד בין הריאות לדופן בית החזה.
- דילול של דפנות דרכי הנשימה כדי לגרום לשיעול דם או hemoptysis.
מחלת סיסטיק פיברוזיס שממשיכה להחמיר עלולה גם לגרום לסובלים מכשל נשימתי עד שהם מפסיקים לנשום.
סיבוכים במערכת העיכול
סיבוכים שיכולים להתרחש במערכת העיכול כוללים:
- חוסר בחומרים מזינים עקב ריר גורם לגוף לא לספוג חלבון, שומן או ויטמינים כראוי.
- סוכרת או סוכרת. כשליש מהאנשים עם סיסטיק פיברוזיס נמצאים בסיכון לפתח סוכרת עד גיל 30.
- חסימה של צינור המרה. זה יכול להוביל לאבני מרה ולפגיעה בתפקוד הכבד.
- חסימת מעיים.
סיבוכים נוספים שיכולים להיגרם על ידי סיסטיק פיברוזיס הם אי פוריות, אוסטאופורוזיס, בריחת שתן והפרעות אלקטרוליטים.
מניעת סיסטיק פיברוזיס
לא ניתן למנוע סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, זוגות נשואים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס או שיש להם קרובי משפחה הסובלים מהמחלה צריכים לעבור בדיקות גנטיות. בדיקה זו נועדה לבדוק עד כמה הצאצאים נמצאים בסיכון לפתח סיסטיק פיברוזיס.
בזמן הבדיקה הגנטית, הרופא ייקח דגימת דם או רוק. בדיקה גנטית זו יכולה להיעשות גם כאשר האם בהריון ומודאגת מהסיכון לסיסטיק פיברוזיס בעובר שהיא נושאת.
