אטקסיה - תסמינים, סיבות וטיפול - אלודוקטר
אטקסיה היא הפרעת תנועה הנגרמת מבעיות במוח. כאשר מוכה אטקסיה, אדם מתקשה להזיז את הגוף כרצונו או שגפיים יכולות לזוז כאשר אינן רצויות. במילים אחרות, אטקסיה פירושה גם הפרעה עצבית או נוירולוגית המשפיעה על קואורדינציה, שיווי משקל ודיבור.
מצבים רבים עלולים לגרום לנזק לחלק במוח המווסת את תיאום השרירים. מצבים אלו יכולים להיות התמכרות לאלכוהול, מחלות, גורמים גנטיים או צריכה של סמים מסוימים.
עד כה נמצאו כ-100 סוגים שונים של אטקסיה. סוגים אלה מקובצים על סמך הגורם והחלק בגוף המופרע. הטיפול באטקסיה תלוי בגורם ומטרתו שהמטופל יבצע פעילויות באופן עצמאי. צורות טיפול שניתן לעשות, כולל מתן תרופות, פיזיותרפיה וטיפול בשיחות.
תסמינים של אטקסיה
תסמינים של אטקסיה יכולים להתפתח לאט או לתקוף בפתאומיות. תסמינים נפוצים המוצגים על ידי הפרעות עצבים, הכוללות:
- תיאום תנועה לקוי.
- צעדים לא יציבים או כאילו הם עומדים ליפול.
- קושי לשלוט במוטוריקה עדינה, כגון אכילה, כתיבה או כפתור חולצה.
- שינוי בדיבור.
- קושי בבליעה.
- ניסטגמוס או תנועות עיניים לא רצוניות. תנועת עיניים זו יכולה להתרחש באחת או בשתי העיניים הנעות הצידה (אופקי), למעלה למטה (אנכית) או מסתובבות.
- הפרעות בחשיבה או ברגשות.
אטקסיה יכולה להתרחש בכל אזור של מערכת העצבים המרכזית. בהתבסס על מיקום הנזק, האטקסיה מחולקת ל:
- אטקסיה של המוח הקטן (cerebellar). מצב זה מתרחש כאשר נוצר נזק למוח הקטן או למוח הקטן, אשר ממלא תפקיד בשיווי משקל או קואורדינציה. אטקסיה מוחית מסומנת על ידי תסמינים כגון שינויים באישיות או בהתנהגות, חולשת שרירים או רעד, קושי בהליכה, דיבור מטושטש או הליכה בצעדים רחבים.
- אטקסיה חושית. נזק יכול להתרחש לחוט השדרה או למערכת העצבים ההיקפית. עצבים היקפיים הם חלק ממערכת העצבים מלבד המוח וחוט השדרה. תסמינים של אטקסיה חושית כוללים חוסר תחושה ברגליים, קושי לגעת באף בעיניים עצומות, חוסר יכולת לחוש תנודות, קושי ללכת באור עמום או צעדים כבדים בהליכה.
- אטקסיה וסטיבולרית. סוג זה של נזק מתרחש במערכת הווסטיבולרית באוזן הפנימית. תפקידה של המערכת הוסטיבולרית הוא לווסת את תנועת הראש, איזון הגוף ושמירה על מנח הגוף במרחב (מרחבי). תסמינים של הפרעות במערכת הווסטיבולרית, לרבות פגיעה בראייה או ראייה מטושטשת, בחילות והקאות, בעיות בעמידה או בישיבה, קושי בהליכה ישרה, ורטיגו או סחרחורת.
גורמים לאטקסיה
מספר מצבים יכולים לגרום לאטקסיה. מהגורם, ניתן לסווג אטקסיה לאטקסיה נרכשת (אטקסיה נרכשת).אטקסיה נרכשת), אטקסיה גנטית ואטקסיה אידיופטית.
אטקסיה נרכשת
סוג זה של אטקסיה מתרחש כאשר יש הפרעה בחוט השדרה עקב פציעה או מחלה. חלק מהסיבות כוללות:
- זיהומים חיידקיים של המוח, למשל דלקת קרום המוח או
- זיהומים ויראליים המתפשטים למוח, כגון אבעבועות רוח או חצבת.
- חוסר בהורמון בלוטת התריס בדם.
- מצבים המפריעים לאספקת הדם למוח, כגון שבץ או דימום.
- פגיעת ראש חמורה לאחר נפילה או תאונה.
- גידול מוחי.
- שיתוק מוחין, או הפרעות הנובעות מנזק מוחי במהלך גדילת הילד לפני או אחרי הלידה, המשפיעות על יכולת הגוף לתאם תנועות.
- מחלות אוטואימוניות, כגון טרשת נפוצהסרקואידוזיס, או מחלת צליאק.
- תסמונת פרנאופלסטית, שהיא הפרעה במערכת החיסון עקב סרטן.
- הידרוצפלוס.
- חוסר בויטמינים B1, B12 או E.
- תגובות רעילות או תופעות לוואי של תרופות, כגון תרופות הרגעה או כימותרפיה.
- התמכרות לאלכוהול או שימוש לרעה בסמים.
אטקסיה זגֵנֵטִי
אטקסיה גנטית היא אטקסיה שעוברת בתורשה מההורים. כאשר ישנה שגיאה בגנים מסוימים שגורמת לעיכוב תפקוד תאי עצב במוח או בחוט השדרה, וגורמת לנזק לתאי עצב. ישנם מספר סוגים של אטקסיה גנטית, כולל:
- אטקסיה עקב גן דומיננטי (הפרעה אוטוזומלית דומיננטית). בהפרעה זו, אטקסיה יכולה לעבור בתורשה למרות שהגן החריג עובר בתורשה רק מהורה אחד. אחת ששייכת לקבוצה זו היא אטקסיה ספינו-צרבלורית, הפוגעת בדרך כלל במבוגרים בגילאי 25-80 שנים. סוג נוסף הוא אטקסיה אפיזודית, שיכולה להיות מופעלת על ידי הלם או תנועה פתאומית, כמו גם מתח. תסמינים מוקדמים של אטקסיה אפיזודית יכולים להופיע בגיל ההתבגרות.
- אטקסיה עקב גן רצסיבי (הפרעה אוטוזומלית רצסיבית).בהפרעה זו, שני ההורים צריכים להעביר גנים לילד כדי לגרום לאטקסיה. חלק מסוגי אטקסיה אלה הם:
- אטקסיה של פרידרייך, המופיעה בדרך כלל לפני גיל 25.
- Ataxia telangiectasia, שהיא מחלה פרוגרסיבית נדירה המופיעה בילדים, גורמת לירידה בתפקוד המוח ובמערכת החיסון.
- אטקסיה מוחית מולדת, שהיא מצב הנגרם מפגיעה במוח הקטן בלידה.
- מחלת וילסון, המאופיינת בהצטברות של נחושת במוח, בכבד או באיברים אחרים.
אטקסיה אידיופטיתק
הסיבה לאטקסיה זו אינה ידועה. במילים אחרות, סוג זה של אטקסיה אינו נגרם על ידי מוטציה גנטית, פציעה או מחלה. אטקסיה אידיופטית כוללת: ניוון מערכתי מרובה. אטקסיה זו יכולה להתרחש עקב שילוב של גורמים סביבתיים או גנטיים.
אבחון אטקסיה
אבחנה של אטקסיה יכולה להיעשות על ידי רופא לאחר ששאל על תסמינים וביצוע בדיקה גופנית, כולל בדיקה נוירולוגית. הבדיקה כוללת הסתכלות על מצב הזיכרון והריכוז, הראייה, השמיעה, שיווי המשקל, הקואורדינציה והרפלקסים של המטופל. על מנת לקבוע את הגורם לאטקסיה, הרופא עשוי להמליץ על בדיקות נוספות, כגון:
- סריקת מוח. לזהות מצבים חריגים במוח הגורמים לאטקסיה. הסריקה יכולה להתבצע באמצעות צילומי רנטגן, סריקות CT או MRI.
- ניקור מותני. הרופא יבדוק את הנוזל השדרתי עבור מצבים חריגים, כגון זיהום, הגורמים לאותם תסמינים כמו אטקסיה.
- בדיקה גנטית. כדי לקבוע אם אטקסיה נגרמת על ידי מוטציות גנים. הרופא ייקח דגימת דם לבדיקה.
טיפול באטקסיה
הטיפול באטקסיה מבוסס על הסיבה. לדוגמה, ניתן לטפל באטקסיה עקב מחסור בויטמינים באמצעות תוספי ויטמינים. בינתיים, ניתן לטפל באטקסיה אפיזודית באמצעות תרופות acetazolamide והימנעות מגורמי טריגר, כגון מתח. לאטקסיה הנרכשת עקב זיהום, ניתן לטפל באנטיביוטיקה או בתרופות אנטי-ויראליות.
כדי להקל על ההפרעה שחווים אנשים עם אטקסיה, הרופאים עשויים להמליץ:
- סמים. הדוגמה היא בקלופן ו טיזאנידין עבור התכווצויות שרירים והתכווצויות, רפואה סילדנפיל לבעיות זיקפה, זריקות בוטולינום טוקסין להקלה על התכווצויות שרירים, משככי כאבים לכאבים עצביים (איבופרופן, אקמול), וכן תרופות נוגדות דיכאון להפרעות דיכאון.
- ניהול עצמי בהפרעות בשלפוחית השתן. למשל, הגבלת צריכת הנוזלים, קביעת לוח זמנים למתן שתן סדירה והימנעות ממשקאות שעלולים להגביר את ייצור השתן, כמו קפאין או אלכוהול.
- מרכיבים משקפיים עם מנסרות לחולים עם אטקסיה שיש להם ראייה כפולה.
למקרים של אטקסיה הנגרמת על ידי טרשת נפוצה אוֹ שיתוק מוחין, לא ניתן לרפא. כדי להקל על הסובלים מביצוע פעולות שגרתיות, הרופאים עשויים להמליץ על שימוש במכשירי עזר, כגון מקלות הליכה, עזרי תקשורת לדיבור וכלי אכילה מותאמים.
בנוסף להתגברות על המצבים הגורמים לאטקסיה, רופאים יכולים גם לבצע טיפול כדי לסייע לסובלים מהם להיות מסוגלים לבצע פעולות יומיומיות באופן עצמאי. הדוגמה היא:
- פיזיותרפיה, לסייע בקואורדינציה ולהגביר את הגמישות של המטופל בביצוע תנועות.
- טיפול בשיחות, לשיפור מיומנויות הדיבור והבליעה.
- רפוי בעסוק, לסייע למטופלים בביצוע פעולות שגרתיות, כגון להאכיל את עצמם.
בנוסף לטיפול, התייעצו עם יועץ או הצטרפו קבוצת תמיכה יכול גם לעזור לסובלים למצוא מוטיבציה והבנה טובה יותר של מצב האטקסיה שחווים.
