הכר את הסוגים והיתרונות השונים של בדיקות DNA
היתרון של בדיקת DNA או בדיקה גנטית הוא לא רק לקבוע את השושלת או זהותו של אדם, אלא גם לזהות מחלות מסוימות. ישנם סוגים שונים של בדיקות DNA ולכל אחד יש תועלת או תפקוד שונה.
לבני אדם יש בדרך כלל 46 כרומוזומים בכל תא. הכרומוזומים מורכבים מ-DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) או חומצה דאוקסיריבונוקלאית. DNA הוא החומר הגנטי שקובע את הטבע והמאפיינים הפיזיים של אדם.
כאשר לאדם יש הפרעה גנטית או DNA, למשל עקב מחלה תורשתית או עקב גורמים אחרים, הוא יכול לחוות מחלות מסוימות. לכן, בדיקת DNA חשובה לקביעת המבנה הגנטי בגופו של האדם ולאיתור הפרעות גנטיות.
סוגים ויתרונות שונים של בדיקות DNA
מלבד היותם שימושיים לאיתור ואבחון הפרעות או מצבים גנטיים מסוימים, ניתן לבצע בדיקות DNA גם כדי לסייע בהליכים משפטיים. להלן הסוגים והיתרונות השונים של בדיקות DNA:
בדיקת טרום השרשה
בדיקת DNA יכולה להיעשות על ידי זוגות שמתכננים להיכנס להריון באמצעות הפריה חוץ גופית או בסיכון ללדת ילדים עם הפרעות גנטיות מסוימות, כגון מחלת חרמש או סיסטיק פיברוזיס.
כדי לבצע בדיקה זו, מסירים מספר ביציות מהשחלות או מהשחלות, ולאחר מכן מופרות בתאי זרע מחוץ לגוף ליצירת עובר (עובר).
לאחר מכן, כל עובר ייבדק עבור הפרעות גנטיות מסוימות. לאחר מכן, הרופא יבחר עובר בריא שיוחדר לרחם.
בדיקה טרום לידתית
יתרון נוסף של בדיקת DNA הוא בכך שהיא מזהה שינויים גנטיים או חריגות בכרומוזומים של העובר. בדיקת DNA זו יכולה להיעשות כדי לזהות מחלות מסוימות בעובר מוקדם, כמו תסמונת דאון ותסמונת אדוארד.
מבחן מנשא או בדיקת ספקים
היתרונות של בדיקת DNA יכולים להיות גם לגלות האם לאדם יש גנים או תנאים מסוימים שעלולים לעבור לילדיו. מידע כזה שימושי בסיוע לזוגות לקבל את ההחלטה לתכנן הריון.
מבחן חיזוי
בדיקת DNA נעשית גם אם יש לך הורים או קרובי משפחה שיש להם מחלות תורשתיות מסוימות. בדיקות חזויות משמשות לביצוע פעולה מונעת בשלב מוקדם לפני הופעת התסמינים או תכנון תהליך הטיפול.
אִמָהוּת אוֹ בדיקת אבהות
ניתן להשתמש בבדיקת DNA כדי לקבוע את זהות הוריו של הילד. בדיקה זו יכולה להיעשות, הן כשהילד עדיין ברחם או כבר נולד. בדיקה יכולה להיעשות באמצעות בדיקות דם או סְפוֹגִית החלק הפנימי של הלחי.
בדיקה משפטית
סדרה של בדיקות DNA יכולה לשמש גם כאחת הבדיקות למטרות משפטיות או תהליכי אכיפת חוק.
כמה דוגמאות לבדיקות DNA שמתבצעות לרוב בבדיקות משפטיות הן בדיקות דם לקביעת דמם של קורבנות או מבצעי הפרות חוק, בדיקות טביעות אצבע ותהליך זיהוי חלקי גופות של קורבנות פשעים או אירועים מסוימים, כגון שריפות או התרסקות מטוס.
בנוסף לחלק מהבדיקות לעיל, ניתן לעשות בדיקות DNA גם כדי לקבוע את הגזע של האדם מבחינה גנטית ואילן יוחסין, מוצא אבות וגזע אבות. בדיקת DNA זו כבר יכולה להיעשות באינדונזיה, אך העלות עבור בדיקה זו היא די גדולה.
מחלות גנטיות שונות שניתן לזהות באמצעות בדיקות DNA
כפי שהוזכר לעיל, בדיקת DNA שימושית לאיתור סוגים שונים של מחלות גנטיות. להלן כמה מסוגי המחלה המדוברים:
1. מחסור באלפא 1-אנטיטריפסין (A1AT).
A1AT הוא חלבון המיוצר על ידי הכבד ומשמש להגנה על הריאות. אם חסר A1AT, הריאות והכבד ייפגעו לאט. בחלק מהחולים, מחסור ב-A1AT יכול להוביל למחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD).
2. תלסמיה
תלסמיה היא הפרעת דם שעוברת בתורשה או תורשתית במשפחות. מחלה זו גורמת לגופו של הסובל מחוסר יכולת לייצר מספיק המוגלובין או לייצר כדוריות דם אדומות באופן חריג.
כתוצאה מכך, תאי דם אדומים אינם יכולים לשאת חמצן בכל הגוף כראוי. זה גורם לסובלים מתלסמיה לנטייה לאנמיה ולעיתים קרובות דורש עירויי דם.
3. מחלת קרוהן
מחלת קרוהן מאופיינת בדלקת של מערכת העיכול, המובילה לכאבי בטן, שלשולים, ירידה במשקל ותת תזונה. סיבוכים נוספים שיכולים להתרחש הם אנמיה ודלקת פרקים.
4. סיסטיק פיברוזיס
הפרעה זו גורמת לליחה בגוף, כגון הריאות, מערכת העיכול ואיברי הרבייה, להפוך לעבה יותר. כתוצאה מכך, אנשים עם סיסטיק פיברוזיס נמצאים בסיכון לדרכי נשימה, עיכול, תת תזונה ואי פוריות.
5. סרטן
ניתן לעשות בדיקות DNA כדי לזהות את הסיכון של אדם לפתח סרטן, כגון סרטן השד. אחת מבדיקות ה-DNA שבוצעו כדי לקבוע את הסיכון לסרטן היא בדיקת הגנים BRCA 1 ו-BRCA 2.
מחקרים שונים מראים שכ-55-72% מהנשים בעלות הגן BRCA1 ו-45-69% מהנשים בעלות הגן BRCA2 נמצאות בסיכון לפתח סרטן שד כשהן מעל גיל 70.
6. תסמונת קלינפלטר
תסמונת קלינפלטר מתרחשת כאשר בנים נולדים עם כרומוזום X נוסף מצב זה יכול להשפיע על גדילת האשכים, ולגרום לייצור נמוך של טסטוסטרון.
7. אנמיה חרמשית
אנמיה חרמשית מתרחשת כאשר תאי הדם האדומים אינם בדרך כלל עגולים בצורתם, אלא כמו חרמשים. מצב זה גורם לתאי הדם האדומים לשאת מספיק חמצן בכל הגוף, ובכך גורם להפרעה בתפקודים שונים של איברי הגוף.
8. תסמונת דאון
תסמונת דאון או תסמונת טריזומיה 21 היא מצב גנטי הגורם לסובלים מהיכולת ללמוד ברמה מסוימת. לאנשים עם תסמונת דאון יש בדרך כלל מאפיינים גופניים בולטים.
בנוסף לאיתור הפרעות גנטיות, ניתן לבצע גם בדיקות DNA כדי לקבוע את סוג הנגיף הגורם למחלות מסוימות. אחת הבדיקות שמתבצעות לרוב בתחום זה היא בדיקת PCR לאיתור נגיף הקורונה ב-COVID-19.
דגימת DNA
בדיקת DNA נעשית בדרך כלל באמצעות נטילת דגימה של דם או רקמת גוף, כגון עור או שיער. רוב הדגימות משתמשות בדם מוריד, אך חלקן משתמשות בדגימות רוק.
לבדיקת DNA על העובר, הדגימה הנלקחת היא לרוב מי שפיר או דגימה של רקמת שליה.
לאחר שנלקחה, הדגימה תישלח למעבדה לבדיקה נוספת. בדרך כלל, זה יכול לקחת כמה ימים עד שבועות כדי לקבל את תוצאות בדיקת ה-DNA.
אם המשפחה שלך סובלת ממחלה גנטית, לעולם לא יזיק לעשות בדיקת DNA כדי לברר אם המחלה עוברת לך או לילדייך מאוחר יותר. כדי לקבוע אם יש צורך בבדיקת DNA או לא, אתה יכול להתייעץ עם רופא.
