המופיליה - תסמינים, גורמים וטיפול

המופיליה היא הפרעות קרישה עקב מחסור בגורמים VII ו-IX. כאשר יש לך המופיליה, מְדַמֵם רָצוֹן להימשך זמן רב יותר. מצב זה הוא מחלה תורשתית השכיחה יותר בקרב גברים.

המופיליה נגרמת על ידי מוטציה גנטית. המוטציה הגנטית המתרחשת בהמופיליה גורמת לדם חסר חלבונים היוצרים גורם קרישה. מחסור בגורם קרישה זה יקשה על קרישת הדם.

המופיליה אינה ניתנת לריפוי. עם זאת, חולי המופיליה יכולים לחיות חיים נורמליים על ידי מניעת פציעות ובדיקות קבועות אצל הרופא.

תסמינים של המופיליה

התסמין העיקרי של המופיליה הוא שקשה לדם להיקרש, מה שגורם לדימום להיות קשה לעצור או להימשך זמן רב יותר. חלק מהתסמינים והסימנים שיופיעו אצל אנשים עם המופיליה הם:

  • דימום באף (דימום מהאף) שקשה לעצור
  • דימום בפצעים שקשה לעצור
  • דימום בחניכיים
  • דימום לאחר ברית מילה (מילה) שקשה לעצור
  • דם בשתן וצואה (צואה)
  • חבורות קלות
  • דימום במפרקים המאופיינים בכאבים ונפיחות במפרקי המרפק והברכיים

חומרת הדימום תלויה בכמות גורמי הקרישה בדם. ככל שמספר גורמי הקרישה קטן יותר, כך יהיה קשה יותר לעצור את הדימום.

בהמופיליה קלה, כמות גורמי הקרישה בדם נעה בין 5-50%. אנשים עם המופיליה עשויים שלא להראות תסמינים כלשהם. בהמופיליה קלה, דימום יהיה קשה לעצור אם הפצע חמור מספיק או לאחר ביצוע הליכים רפואיים, כגון ניתוח ועקירת שיניים.

בהמופיליה בינונית, כמות גורמי הקרישה נעה בין 1-5%. במצב זה יהיה קשה לעצור את הדימום הנגרם מפצעים קטנים. בנוסף, הסובל יהיה נוטה יותר לחבלות.

בהמופיליה חמורה, ספירת גורמי הקרישה היא פחות מ-1%. חולים חווים בדרך כלל דימום ספונטני ללא סיבה נראית לעין, כגון דימום חניכיים, דימום מהאף או דימום ונפיחות במפרקים ובשרירים.

מתי ללכת לרופא

בדוק עם הרופא שלך אם יש לך חבורות קלות או דימום שקשה לעצור. יש צורך בגילוי מוקדם כדי לקבוע את הסיבה המדויקת לתלונות שאתה חש ולמנוע דימומים חוזרים.

פנה מיד לחדר מיון אם אתה חווה דימום ספונטני בחניכיים ובאף, דימום מתמשך ותלונות אחרות, כגון כאבי ראש עזים, הקאות, צוואר נוקשה ושיתוק של חלק משרירי הפנים או כולם.

אם יש לך היסטוריה משפחתית של המופיליה בעבר, רצוי לעבור בדיקות קבועות עם הרופא שלך. זה נועד לברר אם יש לך הפרעה גנטית הגורמת להמופיליה או שאתה נשאים (מוֹבִיל). מוביל או מוֹבִיל בדרך כלל אינם מראים תסמינים, אך יש להם פוטנציאל להעביר המופיליה לצאצאיהם.

אם אובחנת כחולה בהמופיליה, בצע בדיקות קבועות עם הרופא שלך כדי לעקוב אחר המצב ולמנוע סיבוכים.

גורמים להמופיליה

המופיליה נגרמת על ידי מוטציה גנטית הגורמת לדם חסרים גורמי קרישה VII ו-IX. מחסור בגורם זה יקשה על קרישת הדם ויקשה על עצירת הדימום.

מוטציות גנטיות המתרחשות בהמופיליה משפיעות על כרומוזום X. הפרעות בכרומוזום X מועברות לאחר מכן על ידי האב, האם או שני ההורים לילד. המופיליה סימפטומטית מתרחשת בדרך כלל אצל גברים. בנות נוטות יותר להיות נשאות (מוֹבִיל) גנים לא תקינים שיש להם פוטנציאל לעבור לצאצאיהם.

אבחון של המופיליה

כדי לאבחן המופיליה, ישאל הרופא שאלות לגבי התסמינים והתלונות שחווה החולה, כמו גם ההיסטוריה הרפואית של החולה ומשפחתו. לאחר מכן יבצע הרופא בדיקה גופנית יסודית, הכוללת חיפוש אחר חבורות וסימני דימום בחלקים אחרים בגוף, כגון החניכיים והמפרקים.

כדי לאשר את האבחנה של המופיליה, הרופא יבקש מהמטופל לבצע בדיקות נוספות, כגון:

בדיקת דם

בדיקות דם מבוצעות כדי לקבוע את ספירת תאי הדם המלאה. למרות שהמופיליה אינה משפיעה ישירות על תאי הדם האדומים, דימום ממושך יגרום בדרך כלל לאדם לחוות מחסור בתאי דם אדומים ובהמוגלובין (אנמיה).

בדיקות דם מבוצעות גם כדי לזהות את התפקוד והעבודה של גורמי קרישת דם באמצעות בדיקת PT (PT).זמן פרוטרומבין), APTT (זמן טרומבופלסטין חלקי מופעל), ופיברינוגן. בנוסף, הרופא יבצע בדיקה לקביעת מספר ורמות הגורמים VII ו-IX לקביעת חומרת ההמופיליה.

בדיקה גנטית

אם יש היסטוריה של המופיליה במשפחה, ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לזהות נוכחות של הפרעה גנטית הגורמת להמופיליה. בדיקה זו מתבצעת גם כדי לברר האם אדם הוא נושא או נשאי מוֹבִיל דַמֶמֶת.

במהלך ההיריון, מומלץ לנשים הרות שיש להן היסטוריה של המופיליה במשפחתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לקבוע את הסיכון להמופיליה בילדים. בדיקות שניתן לבצע במהלך ההריון כוללות:

  • דגימת וילוס כרוני (CVS), שלוקח דגימה מהשליה כדי לראות אם לעובר יש המופיליה. בדיקה זו נעשית בדרך כלל בין השבועות ה-11 ל-14 להריון.
  • בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר, כלומר בדיקת דגימות מי שפיר שבוצעו בשבוע ה-15 עד ה-20 להריון.

יַחַסחאמופיליה

לא ניתן לרפא המופיליה, אך ניתן לטפל בהמופיליה על ידי מניעת דימום (מניעתי) וניהול דימומים (לפי דרישה). הנה ההסבר:

מניעה (מניעתי) של דימום

המופיליה חמורה דורשת טיפול מניעתי למניעת דימום. המטופל יקבל זריקה של גורמי קרישת דם. הזריקות הניתנות שונות, בהתאם לסוג ההמופיליה שיש לך.

הזריקות שניתנות לאנשים עם המופיליה A הן: אוקטוקוג אלפא נועד לשלוט בכמות גורם הקרישה VIII (8). הזרקה זו מומלצת כל 48 שעות. תופעות לוואי אפשריות כוללות גירוד, פריחה בעור וכאב ואדמומיות באתר ההזרקה.

בינתיים, חולים עם המופיליה B שיש להם מחסור בגורם קרישה IX (9) יקבלו זריקה nonacog alpha. הזרקת תרופה זו נעשית בדרך כלל 2 פעמים בשבוע. תופעות הלוואי שעלולות להופיע כוללות בחילות, נפיחות במקום ההזרקה, סחרחורת ואי נוחות.

זריקה זו תינתן לכל החיים והמטופל נדרש לשלוט בהתאם ללוח הזמנים שניתן על ידי הרופא.

הפסקת דימום

בהמופיליה קלה עד בינונית, הטיפול יתבצע כאשר מתרחש דימום. מטרת הטיפול היא לעצור את הדימום. התרופה הניתנת כאשר מופיע דימום כמעט זהה לתרופה הניתנת למניעת דימום.

להפסקת דימום במקרים של המופיליה A, הרופא ייתן זריקה אוקטוקוג אלפא אוֹ דסמופרסין. לגבי המקרה של המופיליה B, הרופא ייתן זריקה nonacog alpha.

מטופלים המקבלים זריקות אלו צריכים לבדוק את רמות המעכבים שלהם באופן קבוע, מכיוון שתרופות לגורמי קרישה עלולות לפעמים לעורר יצירת נוגדנים, מה שהופך את התרופה לפחות יעילה לאחר זמן מה.

סיבוכי המופיליה

אם הדימום נמשך, המופיליה עלולה להוביל להלם היפו-וולמי, שהוא אי ספיקת איברים עקב איבוד דם מוגזם.

בנוסף, סיבוכים אחרים שעלולים להתרחש כאשר חווים המופיליה הם דימום בשרירים, במפרקים, במערכת העיכול ובאיברים אחרים.

מְנִיעָה דַמֶמֶת

המופיליה היא הפרעה גנטית ואי אפשר למנוע אותה. הדרך הטובה ביותר שניתן לעשות היא לבצע בדיקה מוקדמת אם מתרחש דימום וייעוץ גנטי כדי לקבוע את הסיכון של הילד ללקות בהמופיליה.  

אם יש לך המופיליה, נקוט בצעדים כדי למנוע את התרחשות החתכים והפציעות האלה:

  • הימנע מפעילויות המהוות סיכון לפציעה והשתמש בהגנה כגון קסדות, מגיני ברכיים וחגורות בטיחות.
  • בצעו בדיקות קבועות אצל הרופא למעקב אחר מצב ההמופיליה ורמת גורמי הקרישה שיש למטופל.
  • היזהר בעת נטילת תרופות שעלולות להשפיע על תהליך קרישת הדם, כגון אספירין.
  • שמרו על השיניים והפה נקיים ובריאים, כולל בדיקות שוטפות אצל רופא השיניים.