הפרעות גנטיות שונות שלא ניתן למנוע
הפרעה גנטית היא מצב בו חל שינוי בטבע ובמרכיביו בגן, הגורם למחלה. מצב זה יכול להיגרם על ידי מוטציות חדשות ב-DNA, או חריגות בגנים שעברו בתורשה מההורים.
הפרעות גנטיות יכולות לגרום למגוון של מצבים, החל מפגמים או חריגות פיזיים, כגון דקסטרוקרדיה ואטרזיה מרה, וכן נפשית (מומים מולדים או מולדים), ועד למחלות מסוימות כגון סרטן. למרות זאת, לא כל סוגי הסרטן נגרמים מהפרעות גנטיות, חלקם יכולים להתרחש גם בגלל גורמים סביבתיים ואורח חיים לא בריא.
מגוון הפרעות גנטיות
להלן כמה הפרעות גנטיות שאנו שומעים לעתים קרובות למדי:
- עיוור צבעים
ישנם שני סוגים עיקריים של עיוורון צבעים. הסוג הראשון הוא עיוורון צבעים חלקי, שמתקשה להבחין בין כחול וצהוב בלבד, או רק ירוק ואדום. בעוד הסוג השני הוא עיוורון צבעים מוחלט, או נקרא גם אכרומטופיה.
- מחלת תאי חרמש
הפרעה גנטית זו נגרמת משגיאת גן שמשפיעה לאחר מכן על התפתחות תאי דם אדומים. לתאי הדם האדומים של חולים במחלה זו יש צורה לא תקינה, הגורמת להם לא לחיות זמן רב כמו תאי דם בריאים באופן כללי.
מחלת תאי חרמש יכולה להיות בעייתית, מכיוון שהיא מאפשרת לתאי הדם להילכד בכלי הדם. ילדים עם מצב זה מלידה יכולים להיות אנמיים, מועדים לזיהום וחולים במספר חלקים בגוף. למרות זאת, ישנם גם סובלים שחווים רק כמה תסמינים ויכולים לחיות כרגיל.
- דַמֶמֶתהמופיליה היא קבוצה של הפרעות דם שהן תורשתיות. הפרעה גנטית זו מתרחשת בגלל שגיאה באחד הגנים בכרומוזום X, הקובעת כיצד הגוף מייצר גורמי קרישת דם. מצב זה גורם לכך שהדם לא יקרש כרגיל, כך שכאשר הסובל נפצע או נפצע, הדימום ייקח יותר זמן.
- תסמונת קלינפלטר
זוהי הפרעה גנטית המופיעה רק אצל גברים. לחולים עם תסמונת קלינפלטר יש תסמינים בצורת פין קטן ואשכים, צמיחת שיער קטנה בגוף, שדיים גדולים, גוף גבוה ובצורה לא פרופורציונלית.
סימן היכר נוסף של הפרעה גנטית זו הוא חוסר בהורמון טסטוסטרון ואי פוריות. בנוסף לתסמונת זו, קיימת גם תסמונת נוספת המופיעה גם היא רק בגברים, כלומר תסמונת יעקב.
- תסמונת דאון (תסמונת דאון)
תסמונת דאון מתרחשת עקב נוכחות של עודף חומר גנטי בילדים, הגורם להפרעה בהתפתחות הפיזית והנפשית של הילד.
בדרך כלל, אדם מקבל 23 כרומוזומים מהאב ו-23 כרומוזומים מהאם, בסך הכל 46 כרומוזומים. בתסמונת דאון קיימת הפרעה גנטית שבה מספר הכרומוזומים 21 עולה, כך שמספר הכרומוזומים הכולל שהילד מקבל הוא 47 כרומוזומים.
לא ניתן למנוע מצב זה מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית, אך ניתן לזהות אותו מוקדם לפני לידת הילד. מצבם של ילדים עם תסמונת דאון יכול להיות שונה זה מזה. חלק מהילדים יכולים לחיות חיים בריאים למדי, בעוד שלאחרים יש בעיות בריאותיות, כגון הפרעות לב או שרירים.
בנוסף לחלק מהמחלות לעיל, הפרעות גנטיות עלולות לגרום גם למחלות עצם, כגון osteogenesis imperfecta ו fibrodysplasia ossificans progressiva (גַנדְרָן); על העור, למשל איכטיוזיס של הארלקין;או תסמונות אחרות, כגון תסמונת cri du chat, תסמונת Moebius ותסמונת פאטאו (טריזומיה 13).
לא ניתן למנוע את רוב המצבים הרפואיים הנגרמים על ידי הפרעות גנטיות. עם זאת, חלקם יכולים להתגלות ברחם באמצעות בדיקה כרומוזומלית או בדיקת DNA, כך שההורים יוכלו לצפות לטיפול רפואי מתאים לשיפור איכות החיים של הילד לאחר הלידה. לכן, חשוב לנשים בהריון לבדוק באופן קבוע את ההיריון אצל רופא נשים כדי לזהות מומים גנטיים מוקדמים בעובר.
