מומים מולדים

חריגות מולד או חריג מִלֵדָה הוא מצב לא תקין מה קרה ל תקופת פיתוח עוּבָּר. הפרעה זו יכולה להשפיע פיזית או פונקציית חבר גוף הילד גורם למומים מולדים.

במקרים רבים מתרחשות הפרעות מולדות ב-3 החודשים הראשונים להריון, כלומר כאשר האיברים בגוף התינוק רק מתחילים להיווצר. הפרעות מולדות אינן מזיקות בדרך כלל, אך בחלקן יש לטפל באופן מיידי.

ניתן לזהות מומים מולדים במהלך ההריון או כאשר התינוק נולד. אך ישנן גם מומים מולדים שניתן לדעת רק במהלך הגדילה וההתפתחות של הילד, כמו ירידה בשמיעה.

סוגים ותסמינים של הפרעות מולדות

ניתן לחלק מומים מולדים לחריגות פיזיות ולאנורמליות תפקודיות, כפי שיוסבר להלן:

חריגות פיזיות

מומים מולדים המשפיעים על חלקי הגוף או הגוף של התינוק כוללים:

1. שפה שסועה

שפה שסועה הוא מצב שבו נוצר שסע בשפה העליונה, בחך או בשניהם.

2. מומי לב מולדים

מומי לב מולדים הם היווצרות חריגה של הלב או כלי דם גדולים. ישנם מספר סוגים של מומי לב מולדים, כלומר:

  • דליפת מסתם לב
  • פטנט ductus arteriosus
  • היצרות של מסתמי הלב
  • הטטרולוגיה של פאלוט

3. עיוותים של ידיים או רגליים

הפרעות מולדות בצורת הידיים או הרגליים יכולות להיות:

  • יד או רגל אחת גדולה או קטנה יותר.
  • מספר האצבעות או האצבעות גבוה מהרגיל (פולידקטליה).
  • אצבע או אצבע אחת או יותר נצמדות זו לזו.
  • נולד ללא ידיים או רגליים.

שימו לב, מומים מולדים בצורת כפות הידיים והרגליים היא הפרעה נדירה.

4. מומים בצינור עצביים (NTD)

NTD הוא מום מולד במבנה המוח, עמוד השדרה או עמוד השדרה. כמה דוגמאות לחריגות מומים בצינור עצביים הוא אננספליה, אנצפלוצלה, איניאנצפליה, וספינה ביפידה.

הפרעה תפקודית

הפרעות תפקודיות הן הפרעות תורשתיות הקשורות לחריגות במערכת או בתפקוד של איברי הגוף. הפרעות אלו כוללות:

  • הפרעות בתפקוד המוח והעצבים, הקשורות להיבטים אינטלקטואליים, התנהגות, שפה ומחוות. דוגמאות להפרעות אלו הן תסמונת דאון ותסמונת פראדר-ווילי.
  • חריגות שגורמות לגוף ללא יכולת להיפטר מפסולת מטבולית כימיקלים. דוגמאות להפרעות אלו הן פנילקטונוריה ומחסור בהורמון בלוטת התריס (היפותירואידיזם מולד).
  • חריגה שלעתים קרובות אינה נראית לעין בלידה, אך מחמירה בהדרגה. דוגמאות לכך הן ניוון שרירים או אובדן שמיעה.

מתי ללכת לרופא

מומים מולדים כגון שפה שסועה או עיוותים ביד ובכף הרגל יכולים להתגלות מיד עם לידת התינוק. בינתיים, אצל תינוקות עם מומי לב מולדים, חשוב שהורי התינוק יבחינו בתסמינים הבאים:

  • נשימה מהירה.
  • קוצר נשימה בזמן הנקה.
  • ירידה במשקל.
  • עור כחלחל או ציאנוטי.
  • נפיחות של העפעפיים, הבטן והרגליים.

כאמצעי זהירות, בדקו את תינוקכם בקביעות ועמדו בלוח החיסונים כפי שהומלץ על ידי רופא הילדים. שלב זה חשוב כדי שהרופאים יוכלו לעקוב אחר תהליך הגדילה וההתפתחות של התינוק, ולספק טיפול מוקדם אם מתגלים מומים מולדים.

גם ייעוץ גנטי לפני נישואים מומלץ מאוד, במיוחד אם אתה או בן/בת הזוג סובלים ממחלה שיכולה לעבור לילדך כהפרעה מולדת, למשל. סיסטיק פיברוזיס ומחלת טיי-זקס.

בדוק את ההריון שלך באופן קבוע לרופא המיילד כדי לשמור על הריון בריא. עקוב אחר לוח הזמנים לבדיקות הריון לפי המלצת הרופא שלך או לפי לוח הזמנים הבא אחת לחודש, משבוע 4 עד שבוע 28.

  • פעם בחודש, מהשבוע הרביעי עד השבוע ה-28.
  • כל שבועיים, מהשבוע ה-28 ועד השבוע ה-36.
  • פעם בשבוע, מהשבוע ה-36 ועד השבוע ה-40.

גורמים וגורמי סיכון למומים מולדים

במקרים רבים, הסיבה להפרעה המולדת אינה ידועה. עם זאת, מומים מולדים או מומים מולדים יכולים להיות קשורים לגורמים הבאים:

גורם זגֵנֵטִי

מומים מולדים הנובעים מגורמים גנטיים יכולים לעבור בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים, אך גם לא יכולים לעבור בתורשה מההורים. כמה דוגמאות להפרעות מולדות הנובעות מגורמים גנטיים הן:

  • תסמונת דאון
  • תסמונת פראדר-ווילי
  • תסמונת מרפן סינדרום

גורם סביבה

מומים מולדים כתוצאה מגורמים סביבתיים מתרחשים עקב זיהום, חשיפה לכימיקלים או תופעות לוואי של תרופות במהלך ההריון. גורמים אלו עלולים לגרום למומים מולדים חמורים, אפילו להפלה.

סוגי הפרעות מולדות שעלולות לחוות תינוקות עקב חשיפה לגורמים לעיל במהלך ההריון הם:

  • קטרקט, חירשות ומומי לב, עקב זיהום באדמת או חצבת גרמנית.
  • ראש התינוק קטן מהרגיל (מיקרוצפליה), עקב זיהום בנגיף זיקה.
  • תסמונת אלכוהול עוברית, עקב צריכת משקאות אלכוהוליים.
  • מומים בצינור עצביים, עקב חוסר צריכת חומצה פולית.

בנוסף לגורמים לעיל, עבודה או מגורים בקרבת אזור לטיפול בפסולת, מפעל להתכת ברזל או אזור כרייה עלולים להפריע לבריאותן של נשים הרות ולהתפתחות העובר.

אִבחוּן מומים מולדים

לעתים קרובות ניתן לזהות מומים מולדים מיד באמצעות בדיקה גופנית כאשר התינוק נולד. עם זאת, במצבים מסוימים, כמו מומי לב מולדים, הרופא יבצע בדיקות תומכות, כגון צילומי רנטגן, MRI, אקו לב או א.ק.ג.

במקרים מסוימים, ניתן לזהות מומים מולדים בתינוק במהלך ההריון. למשל, כדי לזהות עמוד השדרה, הרופא יבצע בדיקות דם, הריון אולטרסאונד ובדיקת דגימות מי שפיר בנשים הרות.

עֵטגובאטן מומים מולדים

הטיפול בהפרעות מולדות יותאם לסוג ההפרעה ממנה סובל. השיטה יכולה להיות על ידי מתן תרופות, מכשירי עזר, טיפול, לניתוח. כמה דוגמאות לטיפול הן:

  • מתן תרופות קורטיקוסטרואידים, כגון פרדניזון, לניוון שרירים.
  • שימוש בעזרי הליכה לעיוותים בכפות הידיים והרגליים.
  • שימוש במכשירי שמיעה לאובדן שמיעה.
  • ניתוח למומי לב מולדים, כגון החדרת חסימה ב פטנט ductus arteriosus, וניתוחי לב ב טטרולוגיה של fallot.
  • ניתוח שחזור לשפה שסועה או עיוותים אחרים בגוף.

סיבוכים של מומים מולדים

להלן כמה סיבוכים שעלולים להופיע על ידי חולים עם הפרעות מולדות על סמך סוג ההפרעה:

  • שפה שסועה: הפרעות אכילה ודיבור, בעיות שיניים ואובדן שמיעה.
  • מחלת לב מולדת: הפרעות בקצב הלב, גדילה והתפתחות איטית ואי ספיקת לב.
  • עיוותים בכפות הידיים והרגליים: קושי בביצוע פעולות יומיומיות, כגון אכילה, רחצה או הליכה, ותחושת הערכה עצמית נמוכה בגלל מראה לא תקין.
  • תסמונת דאון: הפרעות לב, הפרעות עיכול והפרעות במערכת החיסון.
  • תסמונת פראדר-ווילי: סוכרת, יתר לחץ דם, דום נשימה בשינה, בעיות פוריות ואוסטיאופורוזיס.

מניעת הפרעות מולדות

לא ניתן למנוע את רוב ההפרעות המולדות, אך ניתן להפחית את הסיכון לפתח הפרעות אלו על ידי נקיטת הצעדים שלהלן:

לפני הריון

  • הקפד לעקוב אחר לוח החיסונים.
  • ודא שאתה ובן הזוג אינם סובלים ממחלות מין.
  • הכירו את צריכת החומצה הפולית לפני תכנון הריון.
  • קבל ייעוץ ובדיקה גנטית, במיוחד אם אתה או בן/בת הזוג סובלים ממחלה שעלולה לעבור לילדך כהפרעה תורשתית.
  • יש להתייעץ עם רופא תחילה לפני נטילת תרופות לפני ההריון.

במהלך ההריון

  • אין לעשן ולהימנע מחשיפה לעישון פסיבי.
  • הימנעו מצריכת משקאות אלכוהוליים.
  • אל תשתמש ב- NAPZA.
  • עשה פעילות גופנית קלה וקבל מספיק זמן
  • קבל בדיקות טרום לידתי קבועות.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found