מאפיינים וגורמים לתסמונת פטאו
תסמונת פטאו היא מחלה המתרחשת עקב הפרעות גנטיות. חולים עם תסמונת פטאו בדרך כלל יחוו חריגות גופניות שחוו מאז הלידה, בעיות גדילה ופגיעה בתפקוד של איברי גוף מסוימים.
תסמונת פטאו ידועה גם בשם טריזומיה 13. מצב זה יכול להתרחש כאשר יש הפרעה ביצירת מרכיבים גנטיים או מומים כרומוזומליים של העובר במהלך תהליך ההפריה.
תסמונת פטאו היא מצב נדיר, אך שיעור התמותה ממחלה זו גבוה למדי. רוב התינוקות הנולדים עם תסמונת פטאו אינם שורדים לפני שהם מגיעים לגיל שנה.
גורמים לתסמונת פטאו
המרכיב הגנטי האנושי מורכב מ-23 זוגות של כרומוזומים. כאשר ישנה חריגה במרכיב הגנטי, אדם יכול להיוולד עם הפרעה גנטית. אחת ההפרעות הגנטיות שעלולות להתרחש היא תסמונת פאטאו.
תסמונת פטאו מתרחשת כאשר עותק נוסף של הכרומוזום ה-13 נוצר בחלק מתאי הגוף או כולם. לכן, מחלה זו ידועה גם בשם טריזומיה 13.
רוב המקרים של תסמונת פטאו מתרחשים באופן אקראי. כלומר, הופעתו אינה קשורה למחלה ממנה סובלים ההורים ויכולה להתרחש למרות שאין היסטוריה של מחלות גנטיות דומות במשפחה.
כדי לאבחן באופן סופי את תסמונת פאטאו, נדרשת בדיקה רפואית מלאה מרופא. הרופא שלך עשוי להציע בדיקת מי שפיר או דגימת וילוס כוריוני (CVS) כדי לזהות האם יש חריגות ב-DNA של העובר ואולטרסאונד במהלך ההריון כאשר האם מגיעה לשבוע 10-14 להריון.
תכונות של תסמונת פאטאו
תסמונת פטאו יכולה לגרום למגוון תסמינים, תלוי אם העותק של כרומוזום 13 מופיע רק בחלק מתאי הגוף או בכל אחד מהם. להלן התסמינים והמאפיינים של תסמונת פטאו:
- עיוותים בפנים, כגון ראש קטן (מיקרוצפליה), עיניים קטנות (מיקרופטלמיה), עין אחת או ללא עין כלל (אנופתלמיה), ועיוותים באף.
- עיוותים של השפתיים והפה, כגון שפה שסועה.
- חריגות בגפיים, כגון מספר האצבעות והידיים יותר מחמש (פולידקטיליה), ציפורניים קטנות וכפות רגליים שטוחות.
- חריגות במוח ובמערכת העצבים, כגון מומים בצינור העצבי או עמוד השדרה ביפידה. חריגות במוח יכולות גם לגרום להפרעות גדילה והתפתחות.
- עיוות אוזניים, הגורם לאובדן שמיעה.
- הפרעות במערכת העיכול.
- הפרעות במערכת השתן, כגון מחלת כליות פוליציסטית, מיקרופין והיפרטרופיה של הדגדגן.
- חולשת שרירים.
תינוקות שנולדו עם תסמונת פטאו יחוו בעיות בריאותיות שונות. מתוך המספר הכולל של האנשים עם תסמונת פטאו, ההערכה היא שרק כ-10% מסוגלים לשרוד יותר משנה.
גם אם הם יכולים לשרוד עד יותר מגיל שנה, תינוקות עם תסמונת פטאו בדרך כלל יחוו סיבוכים כגון:
- מומי לב מולדים.
- חריגות בריאות שעלולות לגרום לקוצר נשימה או אפילו אי ספיקת נשימה.
- אובדן שמיעה או חירשות.
- פגיעה בראייה או עיוורון.
- זיהומים, כגון אלח דם ודלקת ריאות.
- פרכוסים.
- הפרעות התפתחותיות.
- תת תזונה עקב קושי בבליעה ועיכול מזון.
טיפול בתסמונת פטאו
עד היום לא נמצא טיפול לתסמונת פטאו. עם זאת, עדיין ניתן לעשות טיפול כדי להתגבר על התסמינים שחווה התינוק. חלק משלבי הטיפול הללו הם:
מתן חמצן באמצעות מכשיר נשימה
בלידה, תינוקות שאובחנו עם תסמונת פטאו עשויים להזדקק לסיוע בנשימה כדי לספק חמצן. אם הם אינם מסוגלים לנשום באופן ספונטני, תינוק עם תסמונת פטאו יזדקק לסיוע בנשימה באמצעות מכונת הנשמה.
אִינפוּזִיָה
אם לא מצליחים להניק, תינוקות עם תסמונת פטאו עשויים לקבל IV כשיטת מתן נוזלים. אם מערכת העיכול עדיין מתפקדת, ניתן להאכיל תינוקות עם תסמונת פטאו בחלב אם או פורמולה באמצעות צינורית האכלה מיוחדת (OGT).
פעולה
ניתוח מבוצע כדי לתקן את החלק הבעייתי בגוף. לדוגמה, אם יש מום מולד בלב, הרופא עשוי להציע ניתוח לב בתינוק עם תסמונת פטאו. ייתכן שיהיה צורך בניתוח גם אם לאנשים עם תסמונת פטאו יש שפה שסועה.
בנוסף לשלבים לעיל, רופאים יכולים גם לטפל בתסמונת פאטאו באמצעות תרופות. מתן התרופות יותאם לבעיות הבריאותיות של המטופל.
לדוגמה, אם יש לך התקפים תכופים, ייתכן שיינתנו למטופל תרופות נגד התקפים. כדי לטפל בזיהום חיידקי, הרופא שלך עשוי לתת לך אנטיביוטיקה.
עד כה, הסיכוי לריפוי לתסמונת פטאו נמוך מאוד. לאחר הלידה, מצבו של התינוק עם תסמונת פטאו יהיה במעקב צמוד על ידי רופאים ואחיות.
כדי לזהות מוקדם את תסמונת פטאו, ניתן לעבור בדיקה גנטית לעובר. עם זאת, תחילה התייעץ עם הרופא המיילד שלך לגבי היתרונות והסיכונים.
