אנמיה חרמשית - תסמינים, גורמים וטיפול

אנמיה חרמשית (אנמיה חרמשית) הוא חֲרִיגוּת מצב גנטי הגורם לתאי דם אדומים לקבל צורה לא תקינה. הצורה הלא תקינה של תאי הדם תוצאה אספקת הדם והחמצן הבריאים בכל הגוף מצטמצמת.

בתנאים רגילים, תאי הדם האדומים הם עגולים וגמישים כך שהם יכולים לנוע בקלות בכלי הדם. בעוד באנמיה חרמשית, תאי הדם האדומים הם בצורת מגל, נוקשים וסותמים בקלות כלי דם קטנים, ובכך חוסמים את אספקת הדם והחמצן בריאים שהגוף זקוק להם.

נכון לעכשיו, אין תרופה לאנמיה חרמשית. עם זאת, ניתן לתת טיפול כדי לשלוט בתסמינים ולמנוע סיבוכים.

גורמים לאנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית נגרמת על ידי מוטציה גנטית שעוברת משני ההורים, ושני ההורים חייבים לסבול מהפרעה גנטית זו. מצב זה של תורשה של תכונות גנטיות נקרא אוטוזומלי רצסיבי.

אם הילד יורש רק מוטציה גנטית אחת, כלומר רק מהורה אחד, אזי אנמיה חרמשית לא תתרחש. עם זאת, הוא יהיה נשא (מוֹבִיל) מוטציות בגן אנמיה חרמשית ויכולות להעביר הפרעה גנטית זו לצאצאיהם.

ההסתברות שילד יפתח אנמיה חרמשית משני ההורים היא מוֹבִיל מחלה זו היא 25%.

בהתבסס על המוטציה הגנטית המתרחשת, ישנם סוגים שונים של אנמיה חרמשית. לכל סוג יש רמה שונה של חומרת הסימפטומים. הסוג הנפוץ ביותר של אנמיה חרמשית הוא המוגלובין SS. אנמיה חרמשית עלולה לגרום לתסמינים חמורים.

בנוסף להמוגלובין SS, קיים גם סוג של אנמיה חרמשית המוגלובין SB0 תלסמיה. סוג זה של אנמיה יכול אפילו לגרום לתסמינים חמורים יותר מאשר המוגלובין SS. עם זאת, המקרה נדיר.

הסוגים האחרים הם המוגלובין SC, SB תלסמיה, SD, SE ו-SO. סוג זה של אנמיה מראה בדרך כלל רק תסמינים קלים.

תסמינים של אנמיה חרמשית

תסמינים של אנמיה חרמשית יכולים להופיע כבר מגיל 4 חודשים, אך בדרך כלל לא נראים עד גיל 6 חודשים. התסמינים אצל כל מטופל שונים ויכולים להשתנות עם הזמן. להלן כמה מהתסמינים הנפוצים ביותר:

אֲנֶמִיָה

תאי חרמש מתפרקים פי 6-12 מהר יותר מתאי דם אדומים רגילים. זה יכול לגרום לאספקת חמצן מופחתת בכל הגוף. תסמינים שיכולים להופיע כתוצאה ממצב זה כוללים סחרחורת, חיוורון, דפיקות לב, תחושת התעלפות, קוצר נשימה, עצבנות ועייפות.

אצל תינוקות, אנמיה יכולה לעכב את הגדילה. הפרעת גדילה זו גם בסיכון להאט את הגעת ההתבגרות כאשר הוא יגדל להיות נער.

משבר תאי חרמש

משבר בתאי חרמש הוא סימפטום של כאב שיכול להופיע בחלקים רבים של הגוף, כגון בחזה, בבטן או במפרקים. משבר תאי חרמש הוא התסמין השכיח ביותר שחווים אנשים עם אנמיה חרמשית, ומתרחש כאשר תאי חרמש מתחברים לכלי הדם וחוסמים את זרימת הדם.

תסמינים של משבר חרמש יכולים להיגרם על ידי תנאים מסוימים, כגון התייבשות, פעילות גופנית קשה מדי, תחושת דיכאון, הריון או שהייה במקום קר.

אצל תינוקות מתחת לגיל שנה, תאי חרמש יכולים לאסוף ולחסום כלי דם בטחול. זה יכול להוביל להגדלת הטחול ולירידה בתפקוד הטחול, הידוע גם בשם משבר הטחול. מצב זה יכול להתאפיין בבטן שמאל מוגדלת וכואבת.

הכאב יכול להיות קל עד חמור, ויכול להימשך בין מספר שעות למספר שבועות. מצב זה יכול לגרום גם לכאב כרוני עקב נזק לעצמות ולמפרקים או פציעות מחוסר זרימת דם.

נפיחות של ידיים ורגליים

חסימה של זרימת הדם עלולה לגרום לזרועות ולרגליים להתנפח וכואבות.

הַדבָּקָה

אנמיה חרמשית עלולה לפגוע בטחול, אשר ממלא תפקיד מרכזי במלחמה בזיהום. לכן, אנשים עם אנמיה חרמשית נוטים להיות רגישים יותר לזיהומים, החל מתון, כגון הצטננות, ועד לאלו חמורים יותר, כגון דלקת ריאות.

הפרעה ויזואלית

אנשים עם אנמיה חרמשית יכולים לחוות הפרעות ראייה, כגון ראייה מטושטשת, עקב חסימה בזרימת הדם בעין. במקרים מסוימים, חסימת זרימת הדם בעין עלולה אף להוביל לעיוורון קבוע.

מתי ללכת לרופא

פנה מיד לרופא אם אתה חווה את התסמינים הבאים:

  • העור והלבן של העיניים מצהיבים
  • עור חיוור וציפורניים
  • חום גבוה
  • הבטן נפוחה וזה כואב מאוד
  • כאבים עזים בבטן, בחזה, בעצמות או במפרקים שחוזרים על עצמם ללא סיבה נראית לעין
  • מראה תסמינים של שבץ מוחי, כגון שיתוק פתאומי או חוסר תחושה של חצי מהגוף

אם את מתכננת להיכנס להריון ויש לך בן משפחה עם אנמיה חרמשית, התייעץ עם הרופא המיילד שלך כדי לקבוע את הסיכון שמחלה זו תעבור לילדך.

אבחון אנמיה חרמשית

האבחון של אנמיה חרמשית מתחיל בשיחת שאלות ותשובות על התסמינים, ההיסטוריה הרפואית של החולה וההיסטוריה המשפחתית של החולה. אם תסמינים, תלונות או היסטוריה רפואית מצביעים על אנמיה חרמשית, הרופא יבצע בדיקות נוספות כדי לאשר זאת.

להלן חלק מהבדיקות הנוספות שניתן לבצע:

  • בדיקת ספירת דם, לאיתור רמות המוגלובין נמוכות אצל אנשים עם אנמיה חרמשית, בדרך כלל בסביבות 6-8 גרם/דציליטר
  • מריחת דם היקפית, כדי לראות את צורת תאי הדם האדומים הפגומים
  • בדיקת מסיסות תאי חרמש, כדי לראות נוכחות של המוגלובין S
  • אלקטרופורזה המוגלובין, כדי לקבוע את סוג אנמיה חרמשית שיש לך

אם תוצאות הבדיקה מצביעות על נוכחות של אנמיה חרמשית, הרופא יכול לבצע בדיקות נוספות כדי לקבוע אם החולה נמצא בסיכון או שהוא כבר חווה סיבוכים.

ניתן לזהות אנמיה חרמשית גם ברחם. אבחנה זו נעשית על ידי לקיחת דגימה של מי שפיר כדי לחפש את נוכחות הגן הגורם לתא חרמש. בדיקה זו יכולה להתבצע על זוגות שכן מוֹבִיל גן אנמיה חרמשית.

טיפול באנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית דורשת בדרך כלל טיפול לכל החיים. הטיפול נועד להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים. חלק מהטיפולים הללו הם:

1. טיפולמשבר תאי חרמש

הטיפול העיקרי במשבר חרמש הוא הימנעות מגורמים מעוררים, כגון:

  • שתו הרבה מים כדי למנוע התייבשות.
  • הקפידו על תזונה בריאה, למשל על ידי אכילה קבועה של פירות וירקות.
  • לבשו בגדים חמים מספיק בטמפרטורות קרות.
  • פעילות גופנית סדירה קלה-בינונית.
  • הימנע ממשקאות אלכוהוליים וסיגריות.
  • ניהול לחץ טוב.

אם משבר תאי המגל נמשך, הרופא ירשום הידרוקסיאוריאה. תרופה זו מסוגלת לעורר את הגוף לייצר סוג של המוגלובין הנקרא המוגלובין עוברי (HbF) שיכול למנוע היווצרות של תאי חרמש.

עם זאת, תרופה זו עלולה להגביר את הסיכון לזיהום בגלל אופייה המוריד את רמות תאי הדם הלבנים. לתרופה זו יש גם חשד להשפעה שלילית על הבריאות אם היא נצרכת בטווח הארוך. בנוסף, אסור ליטול תרופה זו על ידי נשים בהריון.

2. טיפול בכאב

כמה דרכים שניתן לעשות כדי להקל על הכאב הן:

  • נטילת משככי כאבים ללא מרשם בבתי מרקחת, כמו אקמול
  • דחוס את האזור הכואב עם מגבת חמה
  • שתו הרבה מים כדי להחליק את זרימת הדם החסומה
  • הסחת דעת הנפש מכאב, למשל על ידי משחק משחקי וידאו, צפייה בסרטים או קריאת ספרים

אם הכאב לא חולף או שהוא מחמיר, פנה מיד לרופא. רופאים יכולים לרשום משככי כאבים חזקים יותר.

3. טיפולאֲנֶמִיָה

כדי להתגבר על תסמיני האנמיה, הרופא ייתן תוספי חומצה פולית שיכולים לעורר את ייצור תאי הדם האדומים. אם האנמיה חמורה, ייתכן שיהיה צורך בעירוי דם כדי להגדיל את ספירת תאי הדם האדומים.

4. מניעת זיהומים

כדי למנוע זיהום, הרופאים ימליצו לחולים, במיוחד לילדים, להשלים חיסונים. בנוסף, בחולים ילדים, הרופאים עשויים לרשום את האנטיביוטיקה פניצילין לתקופה ארוכה, לרוב עד גיל 5 שנים.

עם זאת, אם אנמיה חרמשית של ילדכם גורמת לתסמינים חמורים, ייתכן שהילד יצטרך לקחת פניצילין לכל החיים. טיפול בפניצילין לכל החיים מומלץ גם לחולים מבוגרים שעברו הסרת הטחול או שסבלו מדלקת ריאות.

5. Pמניעת שבץ

חולים עם אנמיה חרמשית נמצאים בסיכון גבוה יותר לשבץ. לכן, מומלץ למטופל לעבור בדיקה סריקת דופלר טרנסגולגולתי כל שנה. באמצעות בדיקה זו ניתן לראות את רמת זרימת הדם החלקה במוח, כך שכאשר מופיעים סימנים לשבץ מוחי ניתן לבצע גילוי וטיפול מוקדם.

6. השתלת מח עצם

שיטת הטיפול היחידה שיכולה לרפא לחלוטין אנמיה חרמשית היא השתלת מח עצם. בשיטה זו, מח העצם של המטופל יוחלף במח עצם תורם שיכול לייצר כדוריות דם אדומות בריאות.

עם זאת, תאים מהשתלת מח עצם נמצאים בסיכון לתקוף תאים אחרים בגוף. לכן, הליך זה מומלץ רק לחולים מתחת לגיל 16 שנים, עם סיבוכים קשים ואינם מגיבים לטיפולים אחרים.

סיבוכים של אנמיה חרמשית

הימצאות חסימה של כלי דם באיבר בגוף יכולה להפחית את התפקוד או אפילו לפגוע באיבר. מצב זה יכול לגרום למספר סיבוכים כגון:

  • עיוורון, עקב חסימה של כלי דם בעין שלאורך זמן תפגע ברשתית
  • תסמונת חזה חריפה ויתר לחץ דם ריאתי, עקב חסימה של כלי הדם של הריאות
  • שבץ, עקב חסימת זרימת הדם במוח
  • אבני מרה, עקב הצטברות חומרים אוֹדֶם הַמָרָה מתאי דם אדומים פגומים
  • Osteomyelitis, וכתוצאה מכך חוסר אספקת דם לעצמות במשך זמן רב
  • פצעים על העור, עקב חסימות בכלי הדם של העור
  • פריאפיזם או זקפה ממושכת, עקב חסימת זרימת הדם בפין, אשר בסיכון לגרום נזק לפין ועקרות
  • סיבוכי הריון, כגון לחץ דם גבוה, קרישי דם, הפלה, לידה מוקדמת ומשקל לידה נמוך

מניעת אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית היא הפרעה גנטית, כלומר קשה למנוע אותה. עם זאת, א מוֹבִיל אנמיה חרמשית יכולה לבצע סקר גנטי בעת תכנון הריון, כדי לברר את הסיכון להעברת מחלה זו לילד ומה הצעדים שניתן לנקוט כדי להפחית סיכון זה.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found