מחלות תורשתיות שונות שעליכם להיות מודעים אליהן
גוף בריא ונקי ממחלות הוא בהחלט רצונו של כולם. למרות זאת למרבה הצער, יש סוגים שונים מחלה כי כמובן קשה להימנע, אחד מהם הוא מחלה תורשתית.
מחלות תורשתיות נובעות ממוטציות או שינויים בתכונות גנטיות המועברות מאחד ההורים או משני ההורים לילדים. בדרך כלל קשה עד בלתי אפשרי למנוע מחלות תורשתיות. אנשים שנראים בריאים עשויים לסבול ממחלות תורשתיות או להיות בסיכון לעבור הפרעות גנטיות בצאצאים שלהם.
כדי לזהות מחלות תורשתיות והסיכון להעברת מחלה זו לילדים, ניתן לבצע בדיקות גנטיות להורים לפני תכנון הריון, או לעובר ברחם.
זיהוי מחלות תורשתיות שונות
להלן כמה מהמחלות התורשתיות הנפוצות:
1. סוכרת סוג 1
סוכרת מסוג 1 גורמת לסובל לחוסר בהורמון האינסולין. מחלה זו היא בדרך כלל תורשתית, ולעתים קרובות מתרחשת מאז הילדות. אבל יש גם סוכרת מסוג 1 שמופיעה בבגרות.
הסיכון של ילד לחלות במחלה תורשתית זו יהיה גבוה יותר אם שני ההורים הביולוגיים סובלים מסוכרת מסוג 1.
2. המופיליה
המופיליה היא מחלה תורשתית הגורמת להפרעות בקרישת הדם. מצב זה שכיח יותר אצל גברים. בתנאים רגילים, גורמי קרישת דם יפעלו כדי לגרום לקרישת הדם כאשר יש פציעה או דימום.
עם זאת, בחולי המופיליה, לגוף חסרים גורמי קרישה, כך שלוקח יותר זמן לעצור את הדימום.
3. תלסמיה
מחלה תורשתית זו היא מחלה התוקפת את תאי הדם האדומים של הסובל ממנה. מצב זה מפחית את ההמוגלובין בתאי הדם האדומים של הסובל, ומקשה על זרימת החמצן בכל הגוף. ילדים שנולדו עם תלסמיה משקל רוב מת בלידה.
במקרים מסוימים, ילדים שיש להם תלסמיה יכול לחיות, אבל הם מאוד רגישים לאנמיה, ולכן לעתים קרובות דורשים עירויי דם.
4. אלצהיימר
מחלת אלצהיימר היא הפרעה מוחית חמורה שהופכת אדם לסנילי רציני, ומשפיעה על יכולתו לבצע פעולות יומיומיות.
מחלה תורשתית זו פוגעת בדרך כלל באנשים מבוגרים מעל גיל 60, אך היא יכולה להופיע באנשים צעירים יותר. הסיכון של אדם ללקות במחלת אלצהיימר יעלה אם יש לו בני משפחה שסובלים גם הם ממחלה זו.
5. סרטן
סרטן יכול להתרחש לא רק בגלל הרגלי חיים לא בריאים, אלא גם גורמים גנטיים מגבירים את הסיכון של אדם לחוות מחלה זו. עם זאת, סוגי הסרטן שעוברים בתורשה גרידא על ידי גורמים גנטיים הם קטנים יחסית, שהם כ-5%-10% ממקרי הסרטן עקב גורמי סרטן אחרים.
6. מחלות לב
לגורמים גנטיים יש תפקיד משמעותי בהופעת מחלות לב. עם זאת, ישנם מספר גורמים שיכולים להגביר את הסיכון למחלה זו, כמו תזונה לא בריאה, עישון, עודף משקל, סבל מכולסטרול גבוה, ולעתים רחוקות פעילות גופנית.
7. הפרעות נפשיות
אנשים הסובלים מהפרעות נפשיות, כגון דיכאון, הפרעה דו קוטבית, סכיזופרניה, אוטיזם, הפרעות קשב וריכוז, הפרעות חרדה, תסמונת דאון והפרעה טורדנית כפייתית (OCD) נוטים יותר להורים או אחים הסובלים גם הם מהפרעות דומות.
עם זאת, הפרעה נפשית זו יכולה להופיע גם אצל אנשים ללא היסטוריה של מחלות דומות במשפחתם. יש להניח שהסיבה לכך היא שבנוסף לגורמים גנטיים, הופעתן של הפרעות נפשיות מושפעת גם מגורמים אחרים, כמו מתח או לחץ פסיכולוגי חמור.
אנשים שיש להם היסטוריה של מחלות תורשתיות במשפחה צריכים להיות ערניים יותר. למרות שלא ניתן למנוע את רוב המחלות התורשתיות, ניתן להפחית את הסיכון. לכן, בצעו בדיקות בריאות קבועות לרופא.
אפשר גם לעשות בדיקה גנטית או בדיקת DNA לפני שמתחתנים ומתכננים הריון, כדי לזהות בשלב מוקדם אפשרות של מחלות תורשתיות שיכולות לעבור לילדים.
