תסמונת קלינפלטר - תסמינים, גורמים וטיפול
סתסמונת קלינפלטר היא הפרעה גנטית נגרם על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום X. כתוצאה מכך, לזכרים שנולדו עם מצב זה יהיו כמה מאפיינים נשיים.
כרומוזומי מין יקבעו את מינו של האדם. בדרך כלל, לגברים יש 46 כרומוזומים עם כרומוזום מין XY, בעוד שלנשים יש 46 כרומוזומים עם כרומוזום מין XX. כאשר יש לך תסמונת קליניפלטר, לגבר יכולים להיות 47 כרומוזומים XXY, 48 XXXY או 49 XXXXY.
גורמים לתסמונת קלינפלטר
תסמונת קלינפלטר נגרמת על ידי נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום המין X. מצב זה מתרחש אצל גברים, מתרחש באופן אקראי ואינו עובר בתורשה. לגברים עם תסמונת קליניפלטר הקלאסית יהיה כרומוזום 47 XXY, בעוד שלאנשים עם תסמונת קליניפלטר חלופית עשויים להיות כרומוזומים 48 XXXY, 48 XXYY או 49 XXXXY.
חריגה זו מתרחשת במהלך התפתחות העובר ברחם. ככל שיש יותר עותקים של כרומוזום X הנוסף, בדרך כלל הבעיות הבריאותיות חמורות יותר.
הסיבה המדויקת לתסמונת קליניפלטר אינה ידועה. עם זאת, אחד הגורמים שנחשבים כמגבירים את הסיכון להפרעה גנטית זו הוא גילה של האם שהיא די מבוגרת במהלך ההריון.
תסמינים של תסמונת קלינפלטר
תסמונת קליניפלטר תגרום לירידה ברמות הטסטוסטרון. מצב זה ישפיע על מצבו הפיזי, הנפשי והאינטלקטואלי של הסובל. התסמינים של תסמונת קלינפלטר בדרך כלל משתנים במידה רבה. חלק מהמטופלים אפילו מרגישים את התלונות והתסמינים בגיל ההתבגרות או בבגרות.
אם מחלקים לפי גיל, הסימפטומים של תסמונת קליניפלטר שיכולים להופיע הם:
תִינוֹק
תסמינים של תסמונת קלינפלטר אצל תינוקות יכולים להיות:
- חולשת שרירים (היפוטוניה)
- התפתחות שפה מאוחרת
- התפתחות מוטורית מאוחרת
- יש קריפטורכידיזם או היפוספדיאס
ילדים ובני נוער
תסמינים של תסמונת קלינפלטר בילדים ובני נוער כוללים:
- גבוה יותר בהשוואה לילדים אחרים בגילו עם היחס בין רגליים ארוכות, גוף קצר יותר, ירכיים רחבות יותר
- ההתבגרות (תקופת ההתפתחות של איברי המין) מאוחרת, לא שלמה או אינה מתרחשת. בדרך כלל חלק מהסימנים הם אשכים קטנים יותר, פין קטן יותר, פחות שיער ערווה
- חזה מוגדל (גינקומסטיה)
- חוסר התלהבות, קושי בהתחברות חברתית או ביישן
- הפרעות למידה, כגון קשיי קריאה, איות או כתיבה
בּוֹגֵר
אצל גברים מבוגרים, בעיות פוריות או אי פוריות יכולות להיות התסמין העיקרי של תסמונת קלינפלטר. מצב זה יכול להיות בעקבות תסמינים אחרים, כגון:
- ספירת זרע נמוכה או ללא זרע
- אשכים קטנים ואיבר מינו
- הפרעה בתפקוד המיני או חשק מיני נמוך (חשק מיני)
- גבוה יותר מגברים באופן כללי
- אוסטאופורוזיס
- פחות שרירי בהשוואה לגברים אחרים
- דַדָנוּת
תסמונת קליניפלטר קשורה לעיתים קרובות גם לסיכון מוגבר למספר מחלות, כגון סוכרת מסוג 2, הפרעות לב וכלי דם, תת פעילות של בלוטת התריס, מחלות אוטואימוניות, הפרעות חרדה או סרטן שד.
מתי ללכת לרופא
בדוק עם הרופא שלך אם אתה חווה את התסמינים שהוזכרו לעיל. במיוחד אם יש לך בעיות פוריות או התפתחות לקויה של איברי המין, כגון אשכים לא יורדים (קריפטוציסטיס), חזה מוגדל או הפרעה בתפקוד המיני.
עקוב אחר הגדילה וההתפתחות של ילדך על ידי בדיקה קבועה עם הרופא. אתה גם צריך לקחת את ילדך לרופא מיד אם יש לו cryptokismus, hypospadias, או עיכובים התפתחותיים.
אבחון תסמונת קלינפלטר
הרופא ישאל את תלונות המטופל ויערוך בדיקה על מנת להעריך האם יש חריגות באשכים, באיבר המין ובשדיים. בילדים, הרופא יבצע גם בדיקות להערכת גדילה והתפתחות.
לאחר מכן, הרופא יבצע את הבדיקות התומכות הבאות לאבחון תסמונת קלינפלטר:
- בדיקת הורמוניםדגימות שתן ודם ישמשו לבדיקת רמות הורמונים חריגות.
- ניתוח כרומוזומיםניתן להשתמש בניתוח כרומוזומלי או בניתוח קריוטיפ כדי לקבוע את הצורה והמספר של הכרומוזומים של המטופל.
אם מגיעים מבוגרים עם בעיות פוריות, הרופא יבצע בדיקה להערכת מספר ואיכות הזרע.
אם יש חשד לתסמונת קליניפלטר בתינוק שטרם נולד או אם האם מעל גיל 35, הרופא יבצע בדיקת דם טרום לידתי לא פולשנית ולאחריה בדיקה של השליה (דיקור מי שפיר) לגילוי מוקדם של תסמונת קלינפלטר.
טיפול בתסמונת קלינפלטר
עד כה, לא נמצאה שיטה או תרופה ספציפית לטיפול בתסמונת קלינפלטר. מטרת הטיפול היא להקל על הסימפטומים של תסמונת קלינפלטר תוך שיפור איכות החיים של הסובל ממנה.
ישנן מספר שיטות המשמשות לטיפול בתלונות הנובעות מתסמונת קלינפלטר, כולל:
- טיפול תחליפי בטסטוסטרון, כדי לעזור לבנים לגדול כרגיל בגיל ההתבגרות, תוך מניעת מחסור בטסטוסטרון (היפוגונדיזם)
- פיזיותרפיה, לאימון ילדים הסובלים מחולשת שרירים
- ריפוי בדיבור, לעזור לילדים לדבר
- ריפוי בעיסוק, לשיפור הפרעות קואורדינציה
- תֶרַפּיָה הזרקת זרע תוך ציטופלזמית (ICSI), כדי לעזור לאנשים עם תסמונת קלינפלטר להביא ילדים לעולם
- ניתוח פלסטי, להסרת רקמת שד עודפת
בנוסף, דרושה תמיכה מהמשפחה ומהאנשים הקרובים ביותר כדי לסייע להתגבר על קשיי חברתיות וקשיי למידה שחווים אנשים עם תסמונת קליניפלטר. אם למטופל יש הפרעה רגשית, ניתן לעשות גם התייעצות עם פסיכולוג.
סיבוכים של תסמונת קלינפלטר
חוסר ברמות טסטוסטרון בגוף עקב תסמונת קלינפלטר עלול להגביר את הסיכון למחלות הבאות:
- הפרעות נפשיות, כגון חרדה או דיכאון
- הפרעות רגשיות או התנהגותיות, כגון הערכה עצמית נמוכה או אימפולסיביות
- אי פוריות או אי פוריות
- בעיות בתפקוד המיני
- אוסטאופורוזיס
- סרטן השד
- מחלת ריאות
- מחלת לב או כלי דם
- מחלות תסמונת מטבולית, כולל סוכרת מסוג 2, יתר לחץ דם וכולסטרול גבוה
- מחלות אוטואימוניות, כגון זאבת ו דלקת מפרקים שגרונית
- עששת, כגון הופעת חורים בשיניים
מניעת תסמונת קלינפלטר
תסמונת קלינפלטר היא מצב גנטי המתרחש באופן אקראי, ולכן לא ניתן למנוע אותו. כדי להפחית את הסיכון לתסמונת זו, מומלץ לך ולבן זוגך לבצע בדיקה גנטית והתייעצות לפני הנישואין כדי לגלות את הסיכון האפשרי של ילדך לפתח תסמונת זו.
במהלך ההריון, גם נשים בהריון צריכות לעבור בדיקות סדירות לרופא. בדיקות שגרתיות מתבצעות לאיתור הפרעות או חריגות בעובר כבר מגיל צעיר. להלן לוח זמנים מומלץ לבקרת הריון:
- שבוע 4 עד 28: פעם בחודש
- שבוע 28 עד 36: כל שבועיים
- שבוע 36 עד 40: פעם בשבוע
כאשר נכנסים לגיל ההתבגרות, ילדים עם תסמונת קלינפלטר יכולים לעבור מיד טיפול טסטוסטרון חלופי כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים עקב רמות נמוכות של טסטוסטרון.
