תסמונת פראדר-ווילי - תסמינים, גורמים וטיפול
תסמונת פראדר-ווילי היא הפרעה גנטית הגורמת להפרעות פיזיות, נפשיות והתנהגותיות אצל הסובלים ממנה. התסמינים שחווים מטופלים ישתנו עם הגיל.
מחלות הנגרמות על ידי הפרעות גנטיות הן נדירות למדי. על פי מחקר, תסמונת פראדר-ווילי מופיעה ב-1 מתוך 10,000 עד 30,000 לידות ברחבי העולם.
תסמינים של תסמונת פראדר-ווילי
תסמונת פראדר-וילי עלולה לגרום להפרעות פיזיות ואינטלקטואליות, כמו גם להפרעות הורמונליות אצל הסובלים. חריגות אלו ישתנו ככל שהמטופל יגדל. הנה ההסבר:
תסמינים אצל תינוקות
ניתן לראות סימנים ותסמינים של תסמונת פראדר-ווילי מלידה. התסמינים כוללים:
- עיוותים בפנים, דהיינו צורות עיניים מוזרות, שפתיים עליונות דקות, רקות צרות ופה צנוח כמו זעף.
- הפין והאשכים של בנים קטנים מהרגיל. האשכים גם לא יורדים לאשכים. ואילו אצל תינוקות, הדגדגן והשפתיים הקטנות קטנות מהרגיל.
- שרירים חלשים, שניכרים ביכולת מציצת החלב הירודה שלו, אינם מגיבים לגירויים, והבכי שלו נשמע חלש.
תסמינים אצל ילדים ומבוגרים
ככל שמתבגרים, הסימפטומים של תסמונת פראדר-ווילי ישתנו. להלן תסמינים המופיעים אצל ילדים ומבוגרים:
- יכולת הדיבור של הילד נפגעת, למשל לא מסוגל לבטא מילים טוב.
- עמידה והליכה מאוחרת, כי ההתפתחות המוטורית נפגעת.
- חריגות פיזיות, כלומר קומה נמוכה, רגליים קטנות, עקמומיות לא תקינה של עמוד השדרה והפרעות ראייה.
- ילדים תמיד מרגישים רעבים, ולכן הם עולים במשקל במהירות.
- שרירים קטנים ותכולת שומן גבוהה בגוף.
- התפתחות איברי המין נפגעת, ולכן ההתבגרות מתעכבת וקשה להביא צאצאים.
- הפרעות קוגניטיביות, כלומר קשיים בפתרון בעיות, חשיבה ולמידה.
- הפרעות התנהגותיות, כגון עקשנות, עצבנות, התנהגות אובססיבית כפייתית והפרעות חרדה.
- הפרעות שינה, הן מחזורי שינה חריגים והן דום נשימה בשינה.
- לא רגיש לכאב.
מתי ללכת לרופא
אם יש לך קרוב משפחה הסובל מתסמונת פראדר-ווילי, עליך לדון עם הרופא המיילד שלך אם את מתכננת הריון. התייעצות עם רופא נועדה לקבוע את האפשרות של מחלה זו בעובר וכיצד להתגבר עליה.
בדיקת הריון צריכה להיעשות גם אם יש היסטוריה של תסמונת פראדר-ווילי במשפחה, כדי לבדוק אם יש הפרעות גנטיות אפשריות הגורמות למחלה זו. בדיקת הריון כוללת בדיקות דם, אולטרסאונד ובדיקת גנים. בדיקת הריון יכולה להתבצע בשליש הראשון והשני של ההריון.
גם לנשים בהריון מומלץ לבצע בקרת הריון. בדיקה שגרתית זו צריכה להיעשות אחת לחודש בשליש הראשון והשני, ולאחר מכן כל שבועיים בשליש השלישי. מטרת הבקרה השגרתית היא לא רק לעקוב אחר התפתחות העובר, אלא גם לזהות חריגות באם ובעובר.
סיבהתִסמוֹנֶתפראדר-ווילי
תסמונת פראדר-וילי נגרמת על ידי הפרעה גנטית תורשתית. יותר ממחצית ממקרי תסמונת פראדר-וילי נגרמים מאובדן העותק הגנטי של כרומוזום 15 שעובר בירושה מהאב.
מצב זה יוביל לפגיעה בהתפתחות ובתפקוד של בלוטת ההיפותלמוס, שהיא החלק במוח הממלא תפקיד חשוב בוויסות שחרור ההורמונים.
היפותלמוס שאינו מתפקד כרגיל עלול לגרום להפרעות בדפוסי האכילה והשינה, מצב הרוח, הצמיחה, התפתחות איברי המין וויסות טמפרטורת הגוף.
אבחון תסמונת פראדר-ווילי
רופאים יכולים לחשוד שמישהו סובל מתסמונת פראדר-ווילי מהתסמינים והסימנים המופיעים על גופו של המטופל. אבל ליתר ביטחון, הרופא יבצע בדיקת גנים על ידי בדיקת דגימת הדם של המטופל.
טיפול בתסמונת פראדר-ווילי
הטיפול בתסמונת פראדר-וילי נועד לנהל את התסמינים ולשפר את איכות החיים של הסובל ממנה. שיטות הטיפול כוללות:
סמים
רופאים עשויים לרשום תרופות נוגדות דיכאון או אנטי פסיכוטיות, במיוחד בחולים עם הפרעות התנהגותיות. עם זאת, התרופה אינה מומלצת לילדים מתחת לגיל 18.
תֶרַפּיָה
הטיפול מתבצע בצורה שונה, בהתאם לתסמינים שחווה המטופל. טיפולים אלו כוללים:
- טיפול בהורמון גדילה (הורמון גדילה), להאצת קצב הגדילה, להגביר את כוח השרירים ולהפחית את השומן בגוף.
- טיפול הורמונלי מיני חלופי, כלומר טסטוסטרון לגברים, ואסטרוגן ופרוגסטרון לנשים.
- טיפול בירידה במשקל, בין היתר, על ידי הקפדה על תזונה בריאה והגברת פעילות גופנית או פעילות גופנית.
- טיפולים אחרים כוללים טיפול לשיפור מיומנויות דיבור ולמידה, כמו גם טיפול לטיפול בהפרעות שינה ודיבור.
פעולה
יש לבצע ניתוח בתינוקות בנים שהאשכים שלהם אינם יורדים מהבטן לשק האשכים. הניתוח נעשה בדרך כלל כשהילד בן 1-2 שנים, על מנת להפחית את הסיכון לסרטן האשכים.
סיבוכים של תסמונת פראדר-ווילי
ישנם סיבוכים שונים שיכולים לחוות אנשים עם תסמונת פראדר-ווילי, כלומר:
סיבוכים הקשורים להשמנה
אנשים עם תסמונת פראדר-וילי נמצאים בסיכון גבוה יותר להשמנה עקב רעב מתמיד וחוסר פעילות. חולים במחלה זו נמצאים גם בסיכון לפתח סוכרת מסוג 2, כולסטרול גבוה ולחץ דם גבוה.
סיבוכים עקב מחסור בהורמונים
ייצור הורמונים נמוך עלול לגרום לאי פוריות אצל רוב האנשים עם תסמונת זו. חוסר ברמות הורמון המין והורמון גדילה יכול גם להפחית את צפיפות העצם ולגרום לאוסטאופורוזיס.
מניעה של תסמונת פראדר-ווילי
לא ניתן למנוע את תסמונת פראדר-ווילי. עם זאת, ייעוץ גנטי יכול לעזור לקבוע כמה סיכון יש לאדם ללדת ילד עם תסמונת פראדר-ווילי.
במקרים רבים, אנשים שילדו ילדים עם תסמונת פראדר-וילי לא יהיו ילדים אחרים עם המצב. עם זאת, עדיין יש צורך בבדיקות גנטיות כדי לחפש שיטות רבייה אחרות אם הסיכון ללדת ילד עם תסמונת פראדר-ווילי גבוה מספיק.
